کارهای تحقیقاتی پایه رشد علمی و مایه حرکتهای سازنده اجتماعی هستند و اگر به درستی ثبت و برنامه ریزی شوند می توانند اثر هم افزایی داشته باشند برعکس بدون برنامه ریزی مایه سردرگمی و خستگی ذی نفعان خود میشوند.
نابینایانی که هر روز از زاویه و گوشه ای در معرض اینگونه آزمونها و آزمایشات قرار میگیرند نمیدانند کی و بکجا و برای چه دنبال کاری بروند اغلب اگر در کاری مشارکت داشته باشند به هدف یافتن راهی برای درمان هستند و اگر بعد از دو سه سال صبر به جایی نرسند اعتماد خود را از دست میدهند و شاید در کارهای ملی دیگر که نفع آن به همه جامعه و خود آنان خواهد رسید مشارکت نکنند متاسفانه در این میان ضعف اطلاعرسانی و دست به دست شدن اطلاعات ناقص در بین نابینایان مشکل را دو چندان میکند
یکی از کارهای تحقیقی که به تازگی در جریان آن قرار گرفته ایم کاری است که دکتر آریایی تبار چشم پزشک و یکی از دانشجویان فوق لیسانس حوزه ژنتیک در یک کار پایان نامه ای انجام میدهند. آنها سعی دارند ژنوتیپ بیماری چشمی آر پی را در اقوام مختلف ایرانی بسنجند و با هم مقایسه کنند. دکتر داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران و استاد راهنمای این کار دانشگاهی در این زمینه می گوید: «بیماری آرپی از طریق ژن به ارث میرسد . ژن این اختلال چشمی اغلب بر روی کروموزوم غیر جنسی قرار دارد به عبارتی اتوزومال است که این خود بر دو نوع است اگر ژن “مغلوب” یا رسسیو باشد به صورت نهفته در فرد وجود دارد و اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند در فرزندشان بروز می یابد. نوع دیگر “غالب” یا دایمننت است که در این صورت یکی از والدین حتما به اختلال چشمی مبتلاست. در نوع اول امکان به ارث رسیدن اختلال چشمی به فرزند 25 درصد و در نوع دوم 50 درصد است.البته نوع سومی از اختلال آرپی وجود دارد که انتقال آن وابسته به جنس است زیرا بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد.در ایران . تا حال بررسی کاملی بر روی ژنهای عامل این بیماری انجام نشده است. هر چند انجمن آرپی در این زمینه تلاش زیادی داشته است و خود من هم افتخار همکاری با آنها را در سالهای قبل داشته ام. اما به اعتقاد من اینگونه انجمنها نباید وابسته به فرد یا مسئولی باشند چون در این صورت با تغییر مسئول یا بسته به میل او کار انجام می شود یا نمیشود یا به عبارت دقیقتر نقشه آینده نگری در کار نیست»
دکتر فرهود در مورد این کار تحقیقی خاص می گوید: «از اینرو ما این کار را با انجمن آر پی انجام ندادیم و کار را با دکتر آریایی تبار از شهر کرمانشاه شروع کردیم ما در ایران اقوام مختلفی داریم و از نظر بروز ژنهای عامل بیماری تفاوتهای منطقه ای دارند مثل تفاوتهایی که در خواهر و برادر وجود دارد.ما اقوامی مثل کرد، آذری،لر ،عربهای ایرانی ،لک، بلوچ ،زابلی ،خراسانی ،شیراز و فارس ،اصفهانی مازنیه و گیلانی داریم و به طور کلی حدود دوازده قومیت در ایران زندگی میکنند. این قومیتها تفاوتهای کوچک ژنتیکی دارند و اطلاع از آنها مهم است در بروز بیماری آرپی 40-50 ژن دخیل است. در این تحقیق قصد داریم بررسی کنیم در کدام قوم کدام ژن بیشتر در بروز این اختلال دخیل است. این کار از نظر مولکولار اپیدمیولوژی کار مهمی است.
اما شرکت در این کار تحقیقی منافعی نیز برای شرکت کنندگان به همراه خواهد داشت زیرا با شناسایی ژن عامل بیماری والدین یا کسانی که در آینده قصد دارند فرزندی داشته باشند می توانند از تولد نوزاد نابینا پیشگیری کنند دکتر فرهود در این زمینه می افزاید: در ظاهر این کار، علمی محض است اما وقتی شرکت کنندگان در این کار تحقیقی ژن عامل بیماری خود را بدانند در صورتی که در هفته های 11-12 بارداری به متخصص ژنتیک مراجعه کنند با یک آزمایش ساده میتوان تشخیص داد جنین به این بیماری دچار است یا نه. و اگر مبتلا بود اجازه سقط جنین را گرفت. این کار برای پیشگیری از تولد نوزادی نابینا مهم است و برای خانواده و جامعه ارزشمند است.»
از دکتر فرهود پرسیدم در این پژوهش کدام ژنها تشخیصداده میشوند ؟ این استاد دانشگاه توضیح میدهد: «در این کار دنبال ژنهای شناخته شده هستیم که روش ارزانی است اما اگر قرار باشد کار تشخیص ژنهای دیگر عامل بیماری انجام شود به آزمایشات دقیقتری نیاز است که بسیار هزینه بر هستند.مثلا 10-15 میلیون و بیمه ها قادر به تامین آن نیستند.»
دکتر فرهود در پایان با اشاره به اینکه در ایران کارهای موازی زیاد انجام میشود افزود: «اگر همه این کارهای پژوهشی یک کاسه شوند زودتر به نتیجه می رسیم.من هم امیدوارم روزی به پذیرش انجام کاری هماهنگ و جمعی برسیم و من به نوبه خود آماده همکاری با هر گروهی هستم که در این زمینه فعالیت میکنند.
منبع: ایران سپید