یک کارآزمایی بالینی نتایج امیدوارکننده ای را در بهبود بینایی در افراد مبتلا به اختلالات ارثی شبکیه نشان داده است.
یک کارآزمایی بالینی به نام برلیانس(Brilliance) که شامل ۱۴ شرکت کننده بود، نشان داد که روش ویرایش ژن کریسپر(CRISPR) به بهبود بینایی در افراد مبتلا به نابینایی ارثی منجر می شود.
پژوهشگران موسسه Mass Eye and Ear می گویند یافته های آنها از تحقیقات بیشتر در مورد درمان های کریسپر برای اختلالات ارثی شبکیه حمایت می کند.
آنها می گویند نتایج در ۱۱ شرکت کننده بهبود در بینایی را نشان داد.
آنها همچنین خاطرنشان کردند که این کارآزمایی شامل اولین بیمار بود که داروی تحقیقاتی مبتنی بر کریسپر مستقیماً در بدنش تزریق شد.
اریک پیرس پژوهشگر ارشد این مطالعه خاطرنشان کرد که این کارآزمایی نشان می دهد که ژن درمانی برای درمان نابینایی ارثی یک موضوع قابل پیگیری ارزشمند برای تحقیقات آینده است. او معتقد است که تحقیقات اولیه امیدوارکننده هستند.
پیرس می گوید: شنیدن هیجان زدگی آنها از اینکه بالاخره توانستند غذا را در بشقاب هایشان ببینند، بسیار مهم است. اینها افرادی بودند که نمی توانستند حتی یک خط را در تابلوی مخصوص سنجش بینایی ببینند. آنها هیچ گزینه درمانی نداشتند و این یک واقعیت ناگوار برای اکثر افراد مبتلا به اختلالات ارثی شبکیه است.
هدف این است که داروی کریسپر تزریق شود تا به شبکیه برسد تا توانایی تولید ژن و پروتئین را بازیابی کند.
شرکت کنندگان داروی ویرایش کننده ژنوم کریسپر/کس۹(CRISPR/Cas۹) موسوم به EDIT-۱۰۱ را از طریق یک روش جراحی خاص به یک چشم بیماران تزریق کردند.
از ۱۴ شرکت کننده، ۱۲ نفر بزرگسال بودند، یعنی بین ۱۷ تا ۶۳ سال سن داشتند. دو نفر نیز کودکان ۱۰ و ۱۴ ساله بودند. آنها با یک شرایط مادرزادی خاص به نام لبر آموروزیس مادرزادی(Leber Congenital Amaurosis) متولد شدند که در هر ۱۰۰ هزار نوزاد برای ۲ یا ۳ نوزاد اتفاق می افتد.
لبر آموروزیس مادرزادی یک اختلال چشمی است که شبکیه چشم را تحت تاثیر قرار می دهد و منجر به اختلال شدید بینایی از دوران کودکی می شود. با توجه به داده ها، زیرگروه های مختلفی توصیف شده اند که ناشی از تغییرات ژنتیکی در ژن های مختلف است.
بنابراین این بیماری نادر می تواند توسط بیش از ۲۰۰ جهش ژنتیکی مختلف ایجاد شود. ژن CEP۲۹۰ دستورالعمل هایی را برای تولید پروتئینی که در ساختار و عملکرد اجزای سلولی دخیل است، ارائه می دهد. بنابراین جهش ها می توانند منجر به اختلال عملکرد شوند و توانایی سلول های گیرنده نوری برای پاسخ به نور را مختل کنند.
پژوهشگران برای سنجش اثربخشی این روش، چهار معیار را بررسی کردند که شامل بهترین بهبود بینایی، آزمایش میدان کامل دید در تاریکی، هدایت عملکردهای بینایی و کیفیت زندگی مرتبط با بینایی بود.
نتایج نشان داد که ۱۱ شرکت کننده حداقل در یکی از چهار معیار اندازه گیری شده بهبود یافته اند. ۶ شرکت کننده در دو یا چند معیار بهبودی نشان دادند و شش شرکت کننده بهبود کیفیت زندگی مرتبط با بینایی را گزارش کردند.
چهار شرکت کننده نیز از نظر بالینی بهبود قابل توجهی در شدت بینایی داشتند، یعنی اینکه می توانستند اشیاء یا حروف را روی یک نقشه شناسایی کنند و اعلام کردند که تمام عوارض جانبی جزئی حاصل از این روش درمانی در مدت کوتاهی از بین رفته است.
دکتر بایسانگ مِی پژوهشگر ارشد این مطالعه می گوید: نتایج ما اثبات مفهوم هستند و بینش های مهمی را برای توسعه داروهای جدید و نوآورانه برای بیماری های ارثی شبکیه ارائه می دهند. ما نشان داده ایم که می توانیم با خیال راحت درمان ویرایش ژن مبتنی بر کریسپر را به شبکیه چشم ارائه دهیم.
آنها ۱۰ سال پیش شروع به تحقیق در مورد چگونگی مقابله با جهش ژن CEP۲۹۰ کردند و بررسی کردند که آیا برای مثال روش کریسپر/کس۹ ابزار خوبی برای چنین جهش هایی است یا خیر. سپس آزمایش برلیانس در سال ۲۰۱۹ پی ریزی شد.
سپس پزشکان در سال ۲۰۲۰ کارآزمایی بالینی برلیانس را آغاز کردند. این اولین باری بود که کریسپر برای ویرایش ژن های انسانی در بدن انسان مورد استفاده قرار گرفت.
منبع: سروش