نویسنده: مؤسسه ی پیشگیری از نابینایی مپینا
منبع: بیست و پنجمین شماره ی ماهنامه ی نسل مانا
بیماری آرپی یا رتیینیت پیگمنتوزا که در زبان عامیانه به آن «شب کوری» هم گفته می شود، گروهی از بیماری های ارثی شبکیه هستند که در آنها سلول های گیرندۀ نور که وظیفۀ تبدیل نور و روشنایی به سیگنال های بینایی را دارند، به طور پیش رونده ای تحلیل می روند.
زمان شروع این بیماری در افراد مختلف متفاوت است و بیماری می تواند در دوران کودکی یا در بزرگ سالی فرد بروز پیدا کند. بیماری آرپی اغلب با احساس ضعف دید در شب شروع می شود و به مرور زمان دید محیطی و بعد مرکزی بیمار را دچار اشکال می کند و در موارد خیلی پیشرفته می تواند به نابینایی منجر شود.
در حال حاضر درمان قطعی ای برای تمام انواع بیماری آرپی، به صورت گسترده، وجود ندارد، البته که هر روز مراکز تحقیقاتی و درمانی در نقاط مختلف دنیا و در کشور خودمان در حال تحقیق برای پیدا کردن درمان قطعی برای این بیماری هستند و فلسفۀ تشکیل مؤسسۀ مردم نهاد پیشگیری از نابینایی یا همان «مپینا» هم جذب کمک های انسان دوستانه برای حمایت از تحقیقات در حوزۀ بینایی است که بیماری آرپی هم بخش مهمی از این اهداف را شامل می شود.
در کنار تلاش برای درمان قطعی، تحقیق های دیگری در دنیا برای کمک به بهبود دید بیماران آرپی یا کند کردن روند بیماری آنها هم در حال انجام است که در ابتدای این بخش به بررسی آنها می پردازیم، اما قبل از شروع باید بدانید که اگرچه تمامی این اطلاعات بر اساس تحقیق های علمی و کاملاً مستند هستند، اما بسته به نوع و شدت بیماری یا بیماری های زمینه ای شما می توانند برای همه مناسب نباشند؛ بنابراین استفاده از آنها باید حتماً با توجه به دستور پزشک معالج انجام شود.
نخستین روش: استفاده از ویتامین A و روغن ماهی
ویتامین A ویتامین محلول در چربی هست که نقش مهمی در چرخۀ بینایی دارد. نتایج بعضی از مطالعات نشان داده که استفاده از ویتامین A نقش مؤثری در پیشگیری از شدت پیداکردن بیماری آرپی در مبتلایان داشته است، البته در این بین مطالعاتی هم هستند که ویتامین A را تقریباً بی تأثیر دانسته اند، اما با دید مثبت ویتامین A، لوتئین و روغن ماهی به شکل روتین برای بیماران آرپی تجویز می شود، البته هنوز مطالعات در این زمینه ادامه دارد. همین طور مطالعات نشان داده است که مصرف ویتامین A در گروه کوچکی از بیماران آرپی که در ژن PRPH2 خود دارای جهش بودند، اثربخشی بیشتری داشته است، اما باید بدانید که استفادۀ مکرر از دوزهای بالای ویتامین A بدون عارضه نیست و ممکن است برای مصرف کننده عوارضی داشته باشد.
حالت تهوع، کاهش میل به غذا، سردرد، سرگیجه، خستگی، احساس خشکی و خارش پوست مثال هایی از عوارض کوتاه مدت این ویتامین هستند، اما سمی شدن کبد، افزایش احتمال پوکی استخوان و شکستگی در ناحیۀ لگن ازجمله عوارضی هستند که در صورت استفادۀ طولانی مدت از ویتامین A با دوز بالا ممکن است برای بیمار ایجاد شود.
روش دوم، استفاده از داروهای خوراکی مثل اَستازولاماید و قطره های چشمی مثل دورزالامید
در بعضی از بیماران آرپی لکۀ زرد چشم یا همان ماکولا که باعث وضوح دید مرکزی چشم می شود، متورم و این ورم باعث کاهش بیشتر بینایی در این بیماران می شود.
مطالعات نشان داده است که مصرف داروهایی مثل اَستازولامید و دورزالامید می تواند باعث کاهش ورم ماکولا و افزایش بینایی بیماران آرپی شود.
روش سوم، استفاده از عینک های آفتابی مناسب و محافظت از چشم در برابر نور خورشید
مطالعات نشان داده که تابش نور خورشید می تواند به افزایش سرعت تخریب سلول های شبکیه ای در بیماران آرپی منجر شود؛ بنابراین توصیه می شود که تا جای امکان چشم ها از تابش مستقیم نور خورشید محافظت شوند، البته این مسئله هنوز به تحقیق های بیشتری نیاز دارد و در حال حاضر بیشتر به شکل یک فرضیه مطرح شده است.
راه دیگر، استفاده از ابزارهای کمک بینایی
ابزارهای کمک بینایی می توانند کیفیت دید و درنتیجه زندگی بیماران آرپی را بهبود ببخشد. این روزها ابزارهای مختلفی مثل تلسکوپ های تک چشمی یا دوچشمی، ذره بین های دستی یا پایه دار و فیلترهای رنگی و تجهیزات الکترونیکی در تعدادی از کلینیک های کم بینایی برای بیماران آرپی تجویز می شوند. هرکدام از این ابزارها بسته به میزان دید و نیاز بیمار، می توانند باعث افزایش دید بیمار در فاصله های دور و نزدیک شوند.
روش های درمانی
در ابتدا در مورد نتایج تحقیق های روش های درمانی موجود صحبت می کنیم و بعد به سراغ روش های جدید درمانی می رویم.
جراحی
جراحی یکی از روش های موجود درمانی است؛ درواقع اساس این روش قرار دادن یک قطعه از طریق جراحی در شبکیۀ چشم بیمار است که با تولید پیام های الکتریکی باعث تحریک سلول های شبکیه می شود؛ در حقیقت با استفاده از این قطعه، تصویر محیط با استفاده از دوربینی که روی عینک مخصوص قرار داده شده است، ضبط می شود و بعد تصویر توسط قطعۀ الکترونیکیِ داخل چشم باعث تحریک شبکیه و ایجاد تصویر می شود. این سیستم «آرگوس2» نام دارد.
یکی از مهم ترین ایرادهای این روش این است که این جراحی فقط روی بیماران آرپی با کاهش شدید بینایی مؤثر است و پس از جراحی تنها، به طور خفیفی، بهبودی در بینایی به دست می آید و نتیجه ای که مورد انتظار بیمار است حاصل نمی شود. مشکل دوم ایجاد عفونت و التهاب داخل چشمی بعد از جاگذاری قطعه در بعضی از بیماران آرپی است که درنهایت باعث شده است تا تولید قطعه توسط کمپانی سازنده متوقف شود.
استفاده از تحریک های الکتریکی شبکیه
روش دوم، استفاده از تحریک های الکتریکی شبکیه در درمان بیماران آرپی است. تابه حال در مطالعات بسیار کمی به بررسی اثربخشی این روش در درمان آرپی پرداخته شده است. بعضی از این مطالعات معتقد هستند که استفاده از تحریک های الکتریکی می تواند باعث محافظت و جلوگیری از تخریب سلول های سالم شبکیه شود و درنتیجه سرعت پیشرفت بیماری آرپی را کم کند، ولی هنوز هیچ مطالعۀ کنترل شده و معتبری این اثر را نشان نداده است. یکی از محدودیت های این روش اثر موقتی آن و نیاز به تکرار جلسه های درمانی است و نکتۀ مهم این است که اثربخشی این روش در مدت زمان طولانی به هیچ عنوان مشاهده نشده است.
روش های نوین و درحال توسعۀ درمان آرپی
داروهای مرتبط با ژن درمانی و سلول درمانی، مهم ترین و شناخته شده ترین روش های جدید هستند. بر اساس مطالعات اخیر، ژن درمانی به عنوان روش اصلی درمان آرپی معرفی شده است. در این روش هدف درمان، اصلاح مستقیم ژن عامل بیماری در فرد بیمار است. تا به امروز یازده مورد داروی ژن درمانی در مرحلۀ بالینی فاز دوم و دو داروی ژن درمانی در فاز سوم مطالعات بالینی هستند.
اکنون داروی لوکسترنا تنها داروی تأییدشده با روش ژن درمانی در دنیا است که موفقیت درمان با آن روی گروهی از بیماران مبتلا به بیماری های وراثتی شبکیه با جهش در ژن RPE65 نشان داده شده است. جهش در این ژن اغلب عامل بیماری در بیماران مبتلا به لِبِر آموروزیس مادرزادی است و کمتر از یک درصد بیماران آرپی دارای نقص در این ژن هستند.
خبر خوب این است که پژوهش در این حوزه برای معرفی داروهای ژن درمانی روی سایر ژن های عامل بیماری آرپی در دنیا در حال انجام است و پژوهشگران با ممارست در حال تحقیق روی باقی ژن های مؤثر در بیماری آرپی هستند.
اگرچه همیشه بیشترین توجه ما به روش ژن درمانی معطوف بوده است، اما سلول درمانی هم می تواند کاربردهای گسترده ای در درمان بیماری ها، ازجمله آرپی داشته باشد. در حال حاضر مطالعات سلول درمانی با دو روش سعی بر درمان بیماران آرپی دارند؛ یکی از طریق حفظ و بازیابی عملکرد سلول های بینایی و دیگری با جایگزین کردن مستقیم سلول های مرده و ناکارآمد با سلول های سالم. اکنون دو داروی سلول درمانی در فاز دوم مطالعات بالینی هستند و این خبر خوبی برای همۀ کسانی است که با اشتیاق نتایج مطالعات را دنبال می کنند؛ هرچند نباید فراموش کنیم که این پژوهش ها قرار نیست در مدت کوتاهی به نتیجه برسند و رسیدن به نتیجۀ مطلوب نیازمند مطالعات بسیار و تلاش های مستمر پژوهشگران در سراسر دنیاست.