محققان چینی به طور موفقیت آمیز ورم رنگیزه ای شبکیه (رتینیت پیگمانتوزا) را در موش ها درمان کرده اند. این بیماری ارثی یکی از دلایل اصلی نابینایی به حساب می آید.
ورم رنگیزه ای شبکیه (Retinitis pigmentosa) باعث اختلال شدید بینایی می شود. در مراحل اولیه فرد در شب دچار مشکل می شود و با پیشرفت بیماری دید فرد در روز هم کاهش می یابد.
محققان برای درمان این اختلال از یک شکل نوین از مهندسی ژنوم مبتنی بر CRISPR استفاده کردند که به طور خاص قابل انطباق است و می توان آن را برای درمان جهش های ژنتیک متعددی به کار برد که بیماری های مختلفی را به وجود می آورند.
پیش از این محققان با کمک اصلاح ژنوم بینایی در موش های مبتلا به اختلالات ژنتیکی مانند بیماری لبر (LCA) آموروزیس را احیا کردند. این اختلال روی اپیتلیوم رنگدانه شبکیه تاثیر می گذارد. اپیتلیوم رنگدانه شبکیه در حقیقت یک لایه سلول غیر عصبی در چشم است که از میله های حسگر نور و سلول های گیرنده نوری مخروطی پشتیبانی می کند.
البته باید توجه داشت اغلب نابینایی های مادرزادی مانند رتینیت پیگمانتوزا که از اختلالات ژنتیکی در دریافت کننده های عصبی به وجود می آیند و ربطی به اپیتلیوم رنگدانه شبکیه ندارند.
کای یائو پروفسور دانشگاه علم و فناوری ووهان در این باره می گوید: قابلیت اصلاح ژنوم سلول های عصبی شبکیه به خصوص سلول های دریافت کننده نور ناسالم یا در حال مرگ، شواهدی متقاعد کننده برای کاربرد ابزارهای ژنتیک در درمان بیماری هایی مانند رتینیت پیگمانتوزا فراهم می کند.
یائو و همکارانش تصمیم گرفتند بینایی در موش های مبتلا به رتینیت پیگمانتوزا را با ژن درمانی اصلاح کنند. این بیماری در نتیجه جهش ژنی به وجود می آید که مسئولیت کدگذاری آنزیم PDE6β را برعهده دارد. آنها برای این منظور یک سیستم CRISPR ابداع کردند که PESpRY نام دارد و می توان آن را طور تنظیم کرد که انواع مختلف جهش ژنتیک در هر ژنوم را اصلاح کرد.
سیستم مذکور با هدف گرفتن جهش ژن PDE6β به طور موثر آن را اصلاح و فعالیت آنزیم در شبکیه چشم موش های مبتلا به بیماری را احیا کرد. این روش درمانی مانع از بین رفتن سلول های میله ای و مخروطی دریافت کننده نور و واکنش الکتریکی آنها با نور دوباره اصلاح شد.
محققان موش هایی که اصلاح ژنتیکی شده بودند را در معرض تست های رفتاری قرار دادند. این آزمایش ها نشان داد بینایی حیوانات بازگشته است. به عنوان مثال آنها می توانستند در یک مارپیچ آبی با کمک سرنخ های بصری مانند موش های سالم مسیر خود را بیابند و نسبت به محرک های بصری سر خود را تکان دهند.
یائو تاکید می کند باید ایمنی و تاثیرگذاری سیستم PESpRY در انسان ها نیز تضمین شود. تحقیق مذکور در ژورنال اکسپریمنتال مدیسین منتشر شده است.
منبع: مهر