چشم انداز درمان بیماری های تحلیل رونده شبکیه چشم

قریب به سه سال است که اطلاعات بیماران مبتلا به اختلالات دیستروفی”تحلیل رونده” شبکیه در مرکز تحقیقات چشم دانشگاه شهید بهشتی در بیمارستان لبافی نژاد ثبت می شود.
تا به حال کار ثبت کامل اطلاعات مربوط به 700نفر انجام شده است و بسیاری در انتظارند تا برای انجام معاینات و دادن آزمایش خون فراخوانده شوند. در سومین گردهمایی دست اندرکاران این پژوهش، دکتر نارسیس دفتریان؛ عضو هیئت علمی پژوهشی این مرکز می گوید: برای ما مهم بود این کار پژوهشی ،تاییدیه شبکه تحقیقات کشور را داشته باشد و کد اخلاقی هم گرفته شود که این تاییدیه ها را اخذ کردیم در حال حاضر تعدادی از مراکز تحقیقات و دانشگاه علوم پزشکی در سراسر کشور در این زمینه با ما همکاری دارند. این مراکز عبارتند از: بیمارستان لبافی نژاد تهران؛ زاهدان ،گیلان،مشهد ،یزد ،اصفهان ،شیراز ،تبریز ،اهوازو کرمانشاه. این فوق تخصص شبکیه می افزاید: همچنین با برطرف شدن مشکلات کار در بیمارستان فارابی تهران هم بزودی آغاز خواهد شد و بیمارستان رسول اکرم “ص” تهران نیز با ما همکاری دارد بعلاوه سالهاست مرکز آرپی در تهران اطلاعات این بیماران را به شکل سنتی  ثبت می کرده است که برای ما ارزش زیادی  دارد که در این برنامه ثبت ملی به ما بپیوندد
دکتر حمیده صباغی دیگر عضو این پژوهش می افزاید: سه سال است شنبه ها عصر کار معاینه و ثبت بیماریهای دیستروفی شبکیه را در کلینیک چشم بیمارستان لبافی نژاد انجام می دهیم .  در صورت پیدا شدن ژن درمانی نیاز داریم ژن معیوب عامل بیماری شناخته شود و برای شناخت این بیماران باید اطلاعات آنها در جایی ثبت شده باشد. ما اطلاعات به دس آمده از معاینه بیمار را به نرم افزاری منتقل می کنیم که شامل معاینات بررسیهای پاراکلینیکی، عکسبرداری ،نوار erg ; که از چشم گرفته می شود است و نتیجه و نمونه خونی که به مراکز معتبر دنیا می فرستیم. این دکترای بینایی سنجی می افزاید: در حال حاضر ما در کشور  پانلی برای تشخیص انواع این دیستروفیها نداریم. از اینرو یکی از هدفهای ما این است که از  ژنهای عامل بیماری در کشور خودمان با گزارشهایی که متخصصان ژنتیک جمعآوری می کنند پانلی داشته باشیم که بر اساس آن راحت تر و کم خرجتر وضعیت ژنتیکی بیماران را تشخیص دهیم. با وجود چنین پانلی . حتی می توانیم در فامیلهایی که ژن معیوب دیستروفی شبکیه می چرخد و نسل به نسل منتقل می شود را غربالگری کنیم و افرادی را که قصد ازدواج دارند از لحاظ ژنتیک بررسی کنیم و جلوی به دنیا آمدن نوزادانی که مبتلا هستند را بگیریم.
ما در مرحله اول تنها نمونه خون بیمار را می گیریم و در دفعات بعد نمونه خون اعضای خانواده هم گرفته می شود.در مرحله نهایی بیمار تشخیص گذاری میشود و یک کد رهگیری به او داده می شود  که به این ترتیب بیماران می توانند به اطلاعاتی که در این نرم افزار ثبت می شود دسترسی داشته باشند هدف این ریجستری علاوه از پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا قصد داریم زمینه ای فراهم سازیم تا در آینده به راهکارهای درمانی مناسبی برسیم صباغی در مورد مراجعینی که تاکنون کار ثبت بیماریشان پایان یافته است می افزاید: از بهمن 94 تا کنون کار ریجستری 700 فرد کم بینا و نابینا انجام شده است که رنج سنی آنها بین 4 ماه تا 74 سال بوده است از این تعداد 41 درصد از استان تهران بوده اند و بخش زیادی از افراد مراجعان از مناطق دیگر کشور به تهران آمده اند..این نشان می دهد ما هنوز نتوانسته ایم مردم را خوب آگاه کنیم که می توانند به مراکز و شهرستانهای اطراف محل سکونت خود مراجعه کنند. صباغی با اشاره به آمار بالای ازدواج فامیلی در بین بیماران تصریح میکند این ضرورت دادن گزارش به بیماران را نشان می دهد تا به این وسیله از تولد نوزاد مبتلا پیشگیری شوددکتر حمید احمدیه، معاون پژوهشی این مرکز تحقیقات  نیز با اشاره به اینکه با ثبت اختلالات دیستروفی شبکیه میتوانیم به نحوه بروز اختلال و تظاهرات بیماری و وضعیت ژنتیک آن بپردازیم افزود: علاوه بر پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا ما خواهیم توانست زمینه ای برای اقدامات حمایتی با نقش تشکلهای غیر دولتی فراهم سازیم تا بستری باشد برای درمان این بیماران در آینده .   گرچه این اختلالات در حال حاضر درمانی ندارند ولی ژن درمانی و سلول درمانی به تدریج راه خود را باز خواهند کرد.مسیر بسیار پر پیچ و خمی است ولی امیدهایی ایجاد کرده است مسلما داشتن ریچستری و ثبت ویژگیهای بالینی این بیماران به این مهم کمک خواهد کرد این فوق تخصص شبکیه ادامه می دهد : اگر همکاران چشم پزشک بیماران خود را به این مراکز معرفی کنند، داشته ها و دانسته های ما بیشتر خواهد شد دکتر احمدیه خطاب به کسانی که در این طرح ملی مشارکت میکنند میگوید: پیام من به بیماران آرپی و سایر بیماریهای ارثی شبکیه این است که علیرغم اینکه در حال حاضر درمان بیماری شما در دسترس ما نیست ولی خوشبختانه با پیشرفتهای بسیار خوبی که در دانش پزشکی در سالهای اخیر رخ داده این چشم انداز امیدبخش ایجاد شده که بتوانیم در آینده اقدامات مفید و موثری انجام دهیم و قدمهای مهمی در این زمینه برداریم و از شما به خاطر زحمتی که می کشید و وقتی که می گذارید و تشریف می آورید و این امکانرا به همکاران ما می دهید تا در مراکز ،همکاران ما اطلاعات بیماری شما را ثبت کنند و معاینات چشمی و ژنتیکی انجام بدهند بسیار ممنونم.

کم بینایان و نابینایانی که مشکل بینایی آنها در اثر اختلال در شبکیه چشم می باشد می توانند با تلفن 22795715 در تهران ودانشگاههای علوم پزشکی در استانهایی همکار این طرح برای ثبت نام ارتباط بگیرند و برای معاینات ثبت نام کنند خبرنگار ایران سپید نیز در این گردهمایی از مسئولان دست اندرکار اجرایی طرح خواست تا ضمن پاسخگویی دقیق و صحیح به نابینایان و اعلام تلفنهای  در دسترس برای آنان ؛ بیماران شهرستانی را برای شرکت در این طرح به مراکز استانهای همکار طرح راهنمایی نمایند.
منبع: ایران سپید