از دو سال پیش کار ثبت ملی بیماریهای تحلیل رونده شبکیه در مرکز تحقیقات چشم بیمارستان لبافی نژاد آغاز شده است و برای تشکیل یک بانک اطلاعاتی قوی از این بیماران همکاری آنان را در این طرح می طلبد.
در چند روز گذشته و پس از انتشار مطلب ثبت ملی بیماری های شبکیه در ایران ، دوستانی با ما تماس گرفتند و پرسیدند وقتی در حال حاضر درمانی برای مشکل نابینایی آنها وجود ندارد چه لزومی دارد در این طرح تحقیقاتی شرکت کنند؟ در جواب به این دوستان ذکر چند نکته را ضروری میدانم. همانطور که در گفتگو با خانم دکتر دفتریان گفته شد اولین نتیجه شرکت در این فراخوان اطلاع از ژن عامل بیماری در فرد است که این در زمینه فرزندآوری بسیار ضروری است. با کسانی که می گویند هر چه خدا بخواهد همان میشود و ضرورتی به انجام این کار نمی بینند صحبتی ندارم اما روی سخنم با دوستانی است که دغدغه داشتن نسلی سالم برای خود؛ بستگان و جامعه شان را دارند. ژن عامل بیماری شما به دو حالت می تواند بارز شود غالب و مغلوب.
در زیست شناسی برای این دو حالت؛ احتمالاتی از بروز اختلال محاسبه میشود. اما به صورت مختصر و ساده باید بگویم احتمال اینکه ژنی که امروز باعث نابینایی شما شده در روز لقاح به وجود آمده باشد بسیار کم است. البته این مورد هم محتمل است و به آن جهش ژنتیکی می گویند و به عواملی چون سن بالای والدین؛ مصرف دخانیات ،الکل؛ دارو و رادیوگرافی و از این دست مربوط میشود ؛ اما این ژن در صورت مغلوب بودن از چندین نسل قبل در شجره فامیلی شما وجود داشته است هر چند گاه نابینایی بستگان شما به عوامل دیگری مثل سرخک و سرخجه یا آبله و افتادن از پله یا ضربه و خوردن شیئی به سر و غیره ربط داده شود اما واقعیت این است که در اکثر قریب به صد در صد موارد این ژن است که باعث نابینایی شده است. ژن معیوب اگر در فرمول ژنتیکی شما وجود داشته باشد تا نسل های بعدی شما هم امکان بروز دارد پس می بینید چه بخواهید و چه نخواهید در سلامت نسلهای بعد دخیل هستید . کاش قضیه به همین سادگی بود خواهران و برادران و فرزندان شما نیز حتی اگر نابینا نباشند ممکن است حامل این ژن معیوب باشند و به محض اولین ازدواج فامیلی فرزندی نابینا به دنیا آورند. اینکه چه شده که فراوانی نابیناییهای ژنتیکی اینقدر زیاد شده است به فرهنگ غلط ایرانی که به اشتباه به اسلام هم ربط داده می شود برمی گردد به نداشتن ارتباطات بین گروهی و بین شهری و قبول نداشتن فرهنگ های قومیت های دیگر و .. که نتیجه همه اینها ازدواجهای فامیلی پی در پی و هدیه دادن نابینایی به نسل های بعد شده است. اگر دوستی این موضوع را به خدا و خواست او نسبت دهد به زعم من باید در جهان بینی خود شک کند و از نسبت بیجایی که به پروردگار خود داده است مغفرت بخواهد. زیرا که او خود عقل انسان را پیامبر راه زندگی او می داند و علم نیز نتیجه منحصر به فرد عقل انسانی است . شاید اینجا جای مناسبی برای این بحثها نباشد اما ادامه بحث خودمان؛با توضیحاتی که داده شد می بینید بروز نابینایی در شما زنگ خطری است تا خواهران و برادران شمادر وهله اول و بستگان نزدیک پدری و مادری شما در وهله دوم نگران وجود این ژن در فرمول کروموزومی خود باشند تعیین توالی ژنتیکی نابینایی شما به همه این افراد کمک میکند که انتخابهای درستی در زندگی داشته باشند و حتی همکاری آنها با شما علاوه به کمک برای تعیین ژن بیماری شما به خودشان نیز فایده خواهد رساند. بینایی این افراد دلیلی بر نداشتن ژن معیوب در آنها نیست چون آنها می توانند ژن مغلوب بیماری را با خود به نسل های بعد ببرند.
با شرکت در این طرح و تعیین ژن معیوب خود همواره نسخه ای معجزه آسا در دست خواهید داشت که به بستگان خود یاری رسانید. حتی اگر فرزندان شما به دنیا آمده اند و دیگر تصمیمی برای فرزندآوری ندارید این نسخه به درد آنها و سرنوشت آنها نیز خواهد خورد و لا اقل نگرانیهای زیادی را از آنها خواهد گرفت . حتی اگر ژن معیوب بیماری شما شناخته شده باشد به محص بارداری میتوانید با یک آزمایش ساده از اینکه جنین شما بیمار است یا نه مطلع شوید و شاید لازم دانستید از آمدن او به این دنیا جلوگیری کنید. فرزندی را تصور کنید که به خوبی می داند ژن عامل نابینایی والدینش در او وجود ندارد . او به راحتی و اطمینان در مورد آینده خود تصمیم می گیرد و همواره در پی پوشاندن نگرانی خود از همسرش نیست و هم نگران سلامت فرزندان خود. فرزند دیگری را تصور کنید که به خوبی می داند ژن نابینایی والدینش در او به صورت نهفته وجود دارد او هرگز سمت ازدواج فامیلی نخواهد رفت و حتی در صورت ازدواج غیر فامیلی انتقال ژن به فرزندان خود را نیز کنترل میکند که مبادا در ازدواج فامیلی دیگری نابینایی بروز یابد. پس این مسئولیتی اجتماعی است که بر گردن نابینایان استدر قبال نسلهای آینده.و با علم و آگاهی می توان روز به روز از رشد آمار نابینایی در کشور کاست. اما از سوی دیگر داشتن بانک اطلاعاتی قوی در زمینه بیماریهای ژنتیکی چشم، دست محققان کشورمان را برای بررسی راههای درمانی باز میسازد و محققان کشورهای دیگر را برای همکاری با محققان ماترغیب میکند . از دگر سو علم با سرعتی به پیش میرود که به هیچ وجه نمیتوان از اینکه چه روزی درمان ژن معیوب شما ممکن خواهد شد حرف زد. شاید همین فردا درمانی برای ژن بیماری شما در گوشه ای از دنیا یا همین کشور خودمان پیدا شود اگر ژن عامل بیماری شما شناخته نشده باشد بی شک شما در لیست اولین درمان شوندگان نخواهید بود زیرا کشف این ژن خود زمانی طولانی می برد و شما از دیگران عقب مانده اید. کما اینکه در همین گفتگو خانم دکتر دفتریان اشاره میکند که درمان ژن absa4 اختلال اشتارگات در فاز 3 انسانی در انگلیس قرار دارد ولی ما بانکی از این بیماران در دست نداریم تا برای شرکت در این کار تحقیقی با محققان انگلیسی تعاملداشته باشیم . امیدوارم این مختصر شما را برای شرکت در این طرح ترغیب کرده باشد برای ثبت نام در لیست معاینات کامل و آزمایش ژنتیک روزهای شنبه و سه شنبه با شماره تلفن 22795715 در مرکز تحقیقات چشم دانشگاه شهید بهشتی در بیمارستان لبافینژاد تهران تماس بگیرید.
منبع: ایران سپید