تفکیک ژنهای عامل بیماری آرپی در میان قومیت ها و خانواده های ایرانی

کارهای تحقیقاتی پایه رشد علمی و مایه حرکتهای سازنده اجتماعی هستند و اگر به درستی ثبت و برنامه ریزی شوند می توانند اثر هم افزایی داشته باشند برعکس بدون برنامه ریزی مایه سردرگمی و خستگی ذی نفعان خود میشوند.
نابینایانی که هر روز از زاویه و گوشه ای در معرض اینگونه آزمونها و آزمایشات قرار میگیرند نمیدانند  کی و بکجا و برای چه دنبال کاری بروند اغلب اگر  در کاری مشارکت داشته باشند به هدف یافتن راهی برای درمان هستند و اگر بعد از دو سه سال صبر به جایی نرسند اعتماد خود را از دست میدهند و شاید در کارهای ملی دیگر که نفع آن به همه جامعه و خود آنان خواهد رسید مشارکت نکنند  متاسفانه در این میان ضعف اطلاعرسانی و دست به دست شدن اطلاعات ناقص در بین نابینایان مشکل را دو چندان میکند

یکی از کارهای تحقیقی که به تازگی در جریان آن قرار گرفته ایم کاری است که دکتر آریایی تبار چشم پزشک و یکی از دانشجویان فوق لیسانس حوزه ژنتیک در یک کار پایان نامه ای انجام میدهند. آنها سعی دارند ژنوتیپ بیماری چشمی آر پی را در اقوام مختلف ایرانی بسنجند و با هم مقایسه کنند. دکتر داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران و استاد راهنمای این کار دانشگاهی در این زمینه می گوید: «بیماری آرپی از طریق ژن به ارث میرسد . ژن این اختلال چشمی اغلب بر روی کروموزوم غیر جنسی قرار دارد به عبارتی اتوزومال است که این خود بر دو نوع است اگر ژن “مغلوب” یا رسسیو باشد به صورت نهفته در فرد وجود دارد و اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند در فرزندشان بروز می یابد. نوع دیگر “غالب” یا دایمننت است که در این صورت یکی از والدین حتما به اختلال چشمی مبتلاست. در نوع اول امکان به ارث رسیدن اختلال چشمی به فرزند 25 درصد و در نوع دوم 50 درصد است.البته نوع سومی از اختلال آرپی وجود دارد که انتقال آن وابسته به جنس است زیرا بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد.در ایران . تا حال بررسی کاملی بر روی ژنهای عامل این بیماری انجام نشده است. هر چند انجمن آرپی در این زمینه تلاش زیادی داشته است و خود من هم افتخار همکاری با آنها را در سالهای قبل داشته ام. اما به اعتقاد من اینگونه انجمنها نباید وابسته به فرد یا مسئولی باشند  چون در این صورت با تغییر مسئول یا بسته به میل او کار انجام می شود یا نمیشود یا به عبارت دقیقتر نقشه آینده نگری در کار نیست»

دکتر فرهود در مورد این کار تحقیقی خاص می گوید: «از اینرو ما این کار را با انجمن آر پی انجام ندادیم و کار را با دکتر آریایی تبار از شهر کرمانشاه شروع کردیم ما در ایران اقوام مختلفی داریم و از نظر بروز ژنهای عامل بیماری تفاوتهای منطقه ای دارند مثل تفاوتهایی که در خواهر و برادر وجود دارد.ما اقوامی مثل کرد، آذری،لر ،عربهای ایرانی ،لک، بلوچ ،زابلی ،خراسانی ،شیراز و فارس ،اصفهانی مازنیه و گیلانی داریم و به طور کلی حدود دوازده قومیت در ایران زندگی میکنند. این قومیتها تفاوتهای کوچک ژنتیکی دارند و اطلاع از آنها مهم است در بروز بیماری آرپی 40-50 ژن دخیل است. در این تحقیق قصد داریم بررسی کنیم در کدام قوم کدام ژن بیشتر در بروز این اختلال دخیل است. این کار از نظر مولکولار اپیدمیولوژی کار مهمی است.

اما شرکت در این کار تحقیقی منافعی نیز برای شرکت کنندگان به همراه خواهد داشت زیرا با شناسایی ژن عامل بیماری والدین یا کسانی که در آینده قصد دارند فرزندی داشته باشند می توانند از تولد نوزاد نابینا پیشگیری کنند دکتر فرهود در این زمینه می افزاید: در ظاهر  این کار، علمی محض است اما وقتی شرکت کنندگان در این کار تحقیقی ژن عامل بیماری خود را بدانند در صورتی که در هفته های 11-12 بارداری به متخصص ژنتیک مراجعه کنند با یک آزمایش ساده میتوان تشخیص داد جنین به این بیماری دچار است یا نه. و اگر مبتلا بود اجازه سقط جنین را گرفت. این کار برای پیشگیری از تولد نوزادی نابینا مهم است و برای خانواده و جامعه ارزشمند است.»

از دکتر فرهود پرسیدم در این پژوهش کدام ژنها تشخیصداده میشوند ؟ این استاد دانشگاه توضیح میدهد: «در این کار دنبال ژنهای شناخته شده هستیم که روش ارزانی است اما اگر قرار باشد کار تشخیص ژنهای دیگر عامل بیماری انجام شود به آزمایشات دقیقتری نیاز است که بسیار هزینه بر هستند.مثلا 10-15 میلیون و بیمه ها قادر به تامین آن نیستند.»

دکتر فرهود در پایان با اشاره به اینکه در ایران کارهای موازی زیاد انجام میشود افزود: «اگر همه این کارهای پژوهشی یک کاسه شوند زودتر به نتیجه می رسیم.من هم امیدوارم روزی به پذیرش انجام کاری هماهنگ و جمعی برسیم و من به نوبه خود آماده همکاری با هر گروهی هستم که در این زمینه فعالیت میکنند.

منبع: ایران سپید

درباره شرکت پکتوس

پکتوس: به صورت اختصاری، مخفف ( پشتیبانی، کیفیت، تحقیقات و ساخت ) است. شركت دانش بنیان پكتوس، اولين توليد كننده تجهيزات کامپیوتری (سخت افزار و نرم افزار) ويژه نابينايان در تاریخ 22 مرداد سال 1370 توسط جمعي از فارغ التحصيلان دانشگاه صنعتي شريف تأسيس شد و از بدو تأسيس تا کنون که در سال جاری وارد بیست و هشتمین سال فعالیت خود شده است، در زمينه توليد تجهيزات كامپيوتري و الكترونيكي ويژه نابينايان و کمبینایان فعال بوده است. در سال های اخیر، این شرکت علاوه بر فعالیت در زمینه تولید تجهیزات توانبخشی ویژه نابینایان، برنامه هایی را نیز در جهت دسترس پذیر کردن خدمات اجتماعی برای این قشر عملیاتی کرده است. از زمان تأسیس شرکت پکتوس سه سال گذشت تا اولین محصول این شرکت برای نابینایان عرضه شد. اولين كامپيوتر براي نابينايان در ايران در سال 1373 به نام كامپيوتر گوياي اميد ساخته شد. اين كامپيوتر با خروجی صوتی تك حرف خوان فارسی، انگليسي و عربي با هدف تسهيل امر خواندن، نوشتن و تصحيح كتب بريل ساخته شد. از آنجایی که تا آن سال هنوز هیچ یک از افراد با آسیب بینایی تجربه کار کردن مستقل با سیستم های رایانه ای را نداشتند، لزوم آموزش کامپیوتر به آنها بسیار ضروری بود. در همین راستا در سال 1374، اولين دوره آموزش كامپيوتر به نابینایان، در مجتمع خدمات بهزيستي نابينايان کشور رودکی و براي كارشناسان بهزیستی سراسر استان های کشور برگزار شد. پس از برگزاری موفقیت آمیز این دوره ها، کلاس های آموزش کامپیوتر به افراد نابینا و کمبینا نیز در مؤسسه رودکی از سال 1374 آغاز شد و این امر برای سال های متمادی ادامه داشت. از سال 1374 به بعد، پکتوس تولیدات سخت افزاری خود را گسترش داد که از جمله آنها می توان به ارائه دستگاه یادداشت الکترونیکی بریل گویا (اسفندیار) و ارائه چاپگر و ماشین تایپ بریل (فرهاد) در سال 1374 اشاره کرد. نیاز های نابینایان و استفاده آنها از فناوری های نوین آموزشی تنها محدود به استفاده از سیستم های تبدیل متن به گفتار نبود. بررسی شرایط نابینایان در سایر کشور ها نیز نشان می داد نابینایان برای دسترسی بهتر و دقیقتر به متون نیازمند دستگاهی هستند تا پوشش خط رسمی آنها یعنی خط بریل را برایشان فراهم کند. به همین جهت مطالعاتی در زمینه تولید مانیتور بریل در شرکت پکتوس آغاز شد. تا اینکه در نهایت در سال 1376 اولين نسل از مانيتور بريل در ايران به نام دستگاه برجسته‌نگار توليد شد. لذا براي اولين بار در جهان، نابينايان قادر به استفاده الكترونيکی از متون فارسي و عربي به خط بريل شدند. دستگاه برجسته نگار یک با کابل پارالل به کامپیوتر وصل میشد و خروجی بریل را برای کاربران نابینا فراهم می کرد. در کنار تولیدات سخت افزاری برای بهبود کیفیت آموزشی و شغلی نابینایان، همچنان توسعه نرم افزار های مرتبط با این قشر نیز مد نظر شرکت پکتوس بود. از این رو، در سال 1378 نرم افزار تبدیل متن به گفتار نوید که تا این سال به صورت تک حرف خوان بود، قادر به خواندن کلمات شد. در نتیجه خروجي صوتي كلمه خوان جايگزين نمونه حرف خوان شد. در سال 1379 مبدل رایانه شخصی نوید عرضه شد. مبدل نوید کیبورد بریلی بود که با اتصال یک کارت صدای اختصاصی به کامپیوتر و نرم افزار های تبدیل متن به گفتار، زمینه استفاده بهتر نابینایان از کامپیوتر را فراهم می کرد. پس از فراهم کردن تجهیزات کمک آموزشی بریل و گویا برای نابینایان، ساخت دستگاهی برای انتقال مفاهیم تصویری به نابینایان نیز در دستور کار مدیران شرکت پکتوس قرار گرفت. در همین راستا، در سال 1379 سيستم كمك آموزشي لمسي و صوتي سروش یک، تولید شد. نابینایان از طریق سیستم سروش، می توانند سوژه مورد نظر خود را که بر روی کاغذ های مخصوص برجسته شده لمس کرده و از طریق نرم افزار های طراحی شده، اطلاعات سوژه مورد نظر را به دست آورند. هم زمان با پروژه های تحقیقاتی شرکت پکتوس برای توسعه تجهیزات توانبخشی برای نابینایان، در سایر کشور های جهان نیز تولید این تجهیزات سیر صعودی یافته بود. تا پیش از سال 1380، نرم افزارهای DSR (DOS SCREEN READER) و WSR (WINDOWS SCREEN READER) نرم افزارهای screen reader تولیدی این شرکت بودند. اما ارائه نرم افزار جاز و توسعه همه جانبه این صفحه خوان، برنامه نویسان شرکت پکتوس را بر آن داشت تا به فکر فراهم کردن پوشش فارسی برای نرم افزار جاز باشند. از این رو، نام نرم افزار پکجاز بعنوان پوشش فارسی صفحه خوان جاز و مجموعه نوید بعنوان یک مجموعه از نرم افزارهای کاربردی بدون نیاز به صفحه خوان جاز، شامل شش نرم افزار قرآن، دیکشنری، کتابخانه الکترونیک، دفترچه یادداشت، شطرنج و ویرایشگر ارائه گردیدند. در سال 1381 و 1382، نرم افزارهای نويد 4 و پکجاز، مجموعه كاملي از ابزار هاي دسترسي نابينايان به كامپيوتر به زبان فارسی را فراهم کرد. با پیشرفت روز به روز سیستم های رایانه ای و تغییر پورت های کامپیوتری از پارالل به یو اس بی، سبب شد تا نسل دوم برجسته نگار (مانیتور و کیبورد بریل) تولید شود. برجسته نگار 2، نمايشگر لمسي بريل با قابليت اتصال به پورت USB و بدون نياز به منبع تغذيه، در سال 1384 عرضه شد. در همین سال نیز سيستم كمك آموزشي لمسي و صوتي سروش 2، با قابليت اتصال به پورت USB و بدون نياز به منبع تغذیه ساخته شد. در اواسط دهه هشتاد، همچنان توسعه نرم افزار تبدیل متن به گفتار پکجاز و مجموعه نرم افزاری نوید، مورد توجه برنامه نویسان شرکت پکتوس بود. از این رو، مجموعه نويد 5 و پکجاز 8 مبتني بر موتور توليد صوت ماشيني در سال 1386 تولید و روانه بازار شد. چهار سال بعد یعنی در سال 1390، نرم افزار تبدیل متن به گفتار پکجاز با صدای انسانی مرد و زن ساخته و در اسفند ماه سال 92 عرضه شد.نسخه قابل تکثیر نرم افزار پکجاز در سال 92 توسط سازمان بهزیستی خریداری شد و به صورت رایگان در اختیار نابینایان و کمبینایان قرار گرفت. تا به حال این برنامه سه بار بروز رسانی شده که آخرین آپدیت آن نیز در اسفند ماه سال 94 عرضه شده است. به مرور زمان با افزایش حضور نابینایان در دانشگاه ها و به منظور دسترسی بهتر به منابع مطالعاتی، بهره گیری از فناوری های نوین آموزشی در دستور کار قرار گرفت. از این رو، در سال 1389 دستگاه برجسته نگار 3 با هدف استفاده انفرادی کاربران تولید شد. این نسل از دستگاه های مانیتور و کیبورد بریل، در ابعادی کوچکتر و با وزنی کمتر عرضه شد و قادر به پشتیبانی از 20 کاراکتر بریل است. همچنین در سال 1390، نرم افزار دکلمه (پخش کننده فایل های صوتی و متنی با فرمت دیزی) ارائه گردید. با عرضه نرم افزار دکلمه، ساخت نرم افزاری برای تولید کتب با فرمت دیزی ضروری به نظر میرسید. در همین راستا در سال 1392، نرم افزار تولید کتاب دیزی با نام تک گو، تولید شد. توسعه دستگاه برجسته نگار همواره جزء اهداف شرکت پکتوس محسوب می شود. در سال 1394، برجسته نگار با فناوری ( HID ) با دو قابلیت جدید نصب خودکار درایور ویندوز و امکان تنظیم سطح نقاط بریل (سفت یا نرم کردن نقاط بریل) تولید شد. یکی از اصلی ترین پروژه های شرکت پکتوس، در سال های اخیر، ارائه آخرین نسل از برجسته نگار های هوشمند موجود در بازار جهانی (BRAILLE NOTETAKER) بود. سر انجام این پروژه تحقیقاتی در اسفندماه سال 1396 تبدیل به یک محصول قابل عرضه در بازار شد و هم اکنون در مرحله نهایی بروز رسانی برنامه های خود قرار دارد. برجسته نگار هوشمند همراه یا همان نوت تیکر، دارای سیستم عامل لینوکس بوده و بدون نیاز به اتصال به کامپیوتر، این امکان را به نابینایان میدهد متون خود را با فرمت های رایج ورد به صورت صوتی و بریل بخوانند، به دو زبان فارسی و انگلیسی تایپ کنند، موسیقی ها و کلیه فایل های صوتی خود را بشنوند، به گوشی اندروید خود متصل شوند و بسیاری امکانات دیگر که در این دستگاه گنجانده شده است. از سال 1392، در کنار تولیدات سخت افزاری و نرم افزاری برای نابینایان، دسترس پذیر کردن خدمات مختلف اجتماعی در دستور کار شرکت پکتوس قرار گرفته است. این برنامه ها عمدتاً با همکاری انجمن نابینایان ایران پیگیری می شود. در همین راستا، دسترس پذیر کردن خدمات شعب بانکی برای نابینایان برای اولین بار در ایران در سال 1394 در پست بانک اجرایی شد. با طراحی یک نرم افزار و با کمک گرفتن از دستگاه برجسته نگار، نابینایان می توانند کلیه خدمات بانکی ارائه شده در شعب بانک ها را خود به صورت مستقل انجام دهند. دسترس پذیری موزه ها که یک مورد از آنها در موزه ایران باستان عملیاتی شده، یکی دیگر از مواردی است که شرکت پکتوس در دستور کار خود قرار داده است. این پروژه نیز در حال توسعه است. سامانه فروشگاهی نابینایان، یکی دیگر از خدمات جذاب شرکت پکتوس در زمینه دسترس پذیری خدمات مختلف اجتماعی برای نابینایان است. سامانه فروشگاهی نابینایان که اسفندماه سال 96 برای اولین بار در شعبه بیهقی فروشگاه شهروند عملیاتی شد، این امکان را به نابینایان می دهد تا خود به صورت مستقل از کلیه اقلام موجود در فروشگاه به همراه قیمت آنها مطلع شده و به واسطه طراحی یک نرم افزار که به بانک اطلاعات فروشگاه متصل است، اقلام خود را خریداری کرده و به وسیله مسئول سامانه فروشگاهی نابینایان، آن را از سطح فروشگاه جمعآوری کند. دسترس پذیر کردن سایت های اینترنتی و اپلیکیشن های پر کاربرد اندرویدی نیز از دیگر کار های جاری شرکت پکتوس است که مهمترین آن، دسترس پذیری کامل سایت درگاه ملی خدمات دولت هوشمند به نشانی www.iran.gov.ir است. شرکت پکتوس، با ایجاد یک سایت پویا در زمینه ی نابینایان و فناوری اطلاعات، تلاش دارد مسئولیت های اجتماعی خود را نیز جامع عمل پوشانده و از طریق این وبسایت نیز خدمات بیشتری به معلولان با آسیب بینایی عرضه کند. وبسایت pactos.net که با مدیریت امیر سرمدی از خبرنگاران و روزنامه نگاران نابینا و تعداد محدودی از نابینایان متخصص در زمینه آیتی اداره می شود، در صدد آن است خلأ اطلاعاتی یک وبسایت تخصصی در زمینه آموزش، فناوری و اخبار مرتبط با نابینایان چه در داخل و چه خارج از کشور را پر کند. پوشش اخبار نابینایان در رسانه های جهان، آشنایی با نابینایان برجسته خارج از کشور، پوشش اهم اخبار مربوط به نابینایان با گرداوری و تنظیم از رسانه های داخلی، مجموعه ثابت ترفند که شامل آموزش اپلیکیشن های پر کاربرد برای نابینایان است، معرفی سایت ها و نرم افزار های دسترس پذیر و دکه خبر دنیای موبایل و کامپیوتر که به بررسی خبر های روز حوزه تکنولوژی و فناوری می پردازد، از جمله مهمترین شرح وظایف وبسایت نابینایان شرکت پکتوس است. از شما کاربر گرامی خواهش مندیم، نظرات، انتقادات و پیشنهادات خود را با ما از طریق بخش تماس با ما در میان گذارید. شماره های تماس با شرکت پکتوس: 88810291-292
این نوشته در اخبار, اهم اخبار نابینایان در رسانه های داخلی., گزارش ارسال و , , , برچسب شده است. افزودن پیوند یکتا به علاقه‌مندی‌ها.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

4 × 5 =

لطفا پاسخ عبارت امنیتی را در کادر بنویسید. *