شناسایی ۴۵ ژن مرتبط با نابینایی

دانشمندان “دانشگاه ژنو”(UNIGE) سوئیس در مطالعه اخیرشان ۴۵ ژن که سبب نابینایی می‌شود را شناسایی کرده‌اند.
ژنوم ما از ۲۰ هزار ژن تشکیل شده است که ممکن است همه قادر به فعالسازی عفونت باشند. ارزیابی شده است که هفت هزار ژن ناشناخته باعث بروز “بیماری‌های ژنتیکی مغلوب”(recessive genetic diseases) می‌شوند که به دلیل تغییر در دو نسخه از یک ژن که از والدین به دست آمده است، ایجاد شده است.
یک لحظه چشمانتان را ببندید و فکر کنید این لحظه تاریک ابدی شود. تصور ترسناکی است، اما حالا میلیون‌ها نفر در جهان در این دنیای وهم برانگیز زندگی می‌کنند و برخی با تاریکی ابدی آن کنار آمده‌اند. اخیرا پژوهشگران دانشگاه ژنو موفق به شناسایی ۴۵ ژن شده‌اند که سبب نابینایی یا مشکلات شناختی می‌شود.
پژوهشگران طی این مطالعه به طور خاص بر روی ژن SLC۶A۶ متمرکز شده بودند زیرا این ژن یک پروتئین را که حامل یک اسید آمینه مهم و ضروری به نام “تائورین”(taurine) که برای کارکرد شبکیه و ماهیچه‌های قلب ضروری است را رمزگذاری می‌کند.
تائورین یک اسید آلی است. این ترکیب به صورت گسترده‌ای در بدن حیوانات وجود دارد تائورین یک هزارم وزن بدن انسان را تشکیل می‌دهد. تائورین بخش مهمی از صفرا را تشکیل می‌دهد و در روده بزرگ یافت می‌شود. تائورین برای تحریک ارگانیسم و بیشتر از همه برای تحریک عملکرد مغز مناسب است.
هنگامی که تغییرات بیماری زایی ژن SLC۶A۶ رخ می‌دهد، فرد عوارض بیماری عدم وجود تائورین را تجربه می‌کند و به تدریج بینایی خود را از دست می‌دهد تا اینکه در چند سال نابینا می‌شود و علاوه بر اینکه بینایی خود را از دست می‌دهد قلب او نیز مشکل پیدا می‌کند.
متخصصان ژنتیک دانشگاه ژنو فرض کردند که یک مکمل تائورین ممکن است این کمبود را جبران کند. آنها این مکمل را  به دختر جوانی که از این بیماری رنج می برد، دادند تا بتوانند جلوی پیشرفت تخریب بینایی وی را متوقف و مشکل کاردیومیوپاتی او را نیز حل کنند.
کاردیومیوپاتی(cardiomyopathy) یا بیماری ماهیچه قلب گروه متفاوتی از بیماری‌های عضله قلب هستند که در اثر آنها قلب نمی‌تواند جریان خون کافی را برای اعضای بدن فراهم‌ سازد و فرد دچار نارسایی قلبی می‌شود که اغلب با آریتمی همراه است.
پژوهشگران سوئیسی با همکاری دانمشندان پاکستانی ژنوم‌های ۵۰۰ خانواده پاکستانی که فرزندان بیمار و سالم داشتند را مورد بررسی قرار دادند تا بتوانند هرچه بیشتر ژن‌های ایجاد کننده این شرایط را شناسایی کنند. آنها خانواده‌های پاکستانی را به این دلیل که هنوز ازدواج سنتی در میان آنها رواج دارد، مورد بررسی قرار دادند.
“استایلیانوس آنتوناراکیس”(Stylianos Antonarakis) یکی از پژوهشگران این مطالعه گفت: در حقیقت هم‌خونی خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی مغلوب را افزایش می‌دهد زیرا حدود ۱۲ درصد از ژنوم در عموزاده‌ها یکسان است.
طی این مطالعه یک خانواده مورد توجه قرار گرفتند. این خانواده چهار فرزند داشتند و پدر و مادر این کودکان نیز دختر عمو و پسر عمو بودند و ازدواج آنها فامیلی بود. دو فرزند آنها بیمار بود. پسر ۱۵ ساله آنها چندین سال بود که بینایی خود را از دست داده بود و دختر چهار ساله آنها نیز در حالتی بود که به تدریج بینایی خود را از دست می‌داد اما در حال حاضر می‌توانست رنگ‌ها و اشکال را تشخیص دهد.
“محمد انصار”(Muhammad Ansar) پژوهشگر پاکستانی این مطالعه گت: با کمک دانشگاه علوم پزشکی “خیبر” در پاکستان، نمونه‌های خون هر یک از اعضای خانواده را جمع آوری کردیم. توالی ژنوم آنها نشان داد که بیماری آنها با جهش ژن SLC۶A۶ مرتبط است. این ژن پروتئینی از غشای سلولی را حمل می‌کند که تائورین را که یک اسید آمینه مهم است و در عملکرد شبکیه و عضله قلب نقش مهمی را ایفا می‌کند، منتقل می‌کند. این یک مکمل غذایی است که به مقدار زیادی در نوشیدنی‌های انرژی زای خاصی یافت می‌شود. بیمارانی که از این بیماری رنج می‌برند، در خون خود کمبود تائورین دارند.
دانشمندان پس از حدس و گمان احتمال مسدود شدن پیشرفت این بیماری با تجویز تائورین به کودکان، این خانواده را به ژنو آوردند تا تحقیقات دقیقی درباره این بیماری نادر ژنتیکی انجام دهند. علاوه بر نقص بینایی مترقی که در حال حاضر متاسفانه در مورد پسر آن خانواده اتفاق افتاده بود، پزشکان در هر دو کودک آسیب به عضله قلب را تشخیص دادند. دختر آن خانواده خوشبختانه، بینایی خود را کامل به دست آورد.
“امانوئل رانزا”(Emmanuelle Ranza) ، پزشک و متخصص ژنتیک در بیمارستان دانشگاهی ژنو (HUG) گفت: ما روزانه ۱۰۰ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم تائورین به کودکان دادیم تا در طولانی مدت اثرات آن را بررسی کنیم و در پاکستان به طور دائم آنها را مورد بررسی قرار می‌دادیم. در سه روز ، سطح تائورین در خون آنها از ۶ به ۸۵ میکرولیتر در لیتر و به حد معمول رسید. علاوه بر این پس از دو سال، کاردیومیوپاتی در هر دو کودک از بین رفته بود. از این گذشته دختر نیز بینایی خود را به دست آورد و دیگر بدون کمک گرفتن از شخصی می‌توانست حرکت کند.
رانزا در انتها گفت: این نتایج استثنایی است زیرا اولین بار است که از مکمل غذایی که به صورت خوراکی استفاده می‌شود برای درمان تخریب شبکیه و قلب استفاده می‌شود. هدف ما این است که نوزادان تازه متولد شده که از این بیماری رنج می‌برند را در مراحل اولیه تشخیص دهیم تا بتوانند از بدو تولد با یک مکمل تائورین درمان شوند.
یافته‌های این مطالعه در مجله “Human Molecular Genetics” منتشر شد.
منبع: ایسنا

درباره شرکت پکتوس

پکتوس: به صورت اختصاری، مخفف ( پشتیبانی، کیفیت، تحقیقات و ساخت ) است. شركت دانش بنیان پكتوس، اولين توليد كننده تجهيزات کامپیوتری (سخت افزار و نرم افزار) ويژه نابينايان در تاریخ 22 مرداد سال 1370 توسط جمعي از فارغ التحصيلان دانشگاه صنعتي شريف تأسيس شد و از بدو تأسيس تا کنون که در سال جاری وارد بیست و هشتمین سال فعالیت خود شده است، در زمينه توليد تجهيزات كامپيوتري و الكترونيكي ويژه نابينايان و کمبینایان فعال بوده است. در سال های اخیر، این شرکت علاوه بر فعالیت در زمینه تولید تجهیزات توانبخشی ویژه نابینایان، برنامه هایی را نیز در جهت دسترس پذیر کردن خدمات اجتماعی برای این قشر عملیاتی کرده است. از زمان تأسیس شرکت پکتوس سه سال گذشت تا اولین محصول این شرکت برای نابینایان عرضه شد. اولين كامپيوتر براي نابينايان در ايران در سال 1373 به نام كامپيوتر گوياي اميد ساخته شد. اين كامپيوتر با خروجی صوتی تك حرف خوان فارسی، انگليسي و عربي با هدف تسهيل امر خواندن، نوشتن و تصحيح كتب بريل ساخته شد. از آنجایی که تا آن سال هنوز هیچ یک از افراد با آسیب بینایی تجربه کار کردن مستقل با سیستم های رایانه ای را نداشتند، لزوم آموزش کامپیوتر به آنها بسیار ضروری بود. در همین راستا در سال 1374، اولين دوره آموزش كامپيوتر به نابینایان، در مجتمع خدمات بهزيستي نابينايان کشور رودکی و براي كارشناسان بهزیستی سراسر استان های کشور برگزار شد. پس از برگزاری موفقیت آمیز این دوره ها، کلاس های آموزش کامپیوتر به افراد نابینا و کمبینا نیز در مؤسسه رودکی از سال 1374 آغاز شد و این امر برای سال های متمادی ادامه داشت. از سال 1374 به بعد، پکتوس تولیدات سخت افزاری خود را گسترش داد که از جمله آنها می توان به ارائه دستگاه یادداشت الکترونیکی بریل گویا (اسفندیار) و ارائه چاپگر و ماشین تایپ بریل (فرهاد) در سال 1374 اشاره کرد. نیاز های نابینایان و استفاده آنها از فناوری های نوین آموزشی تنها محدود به استفاده از سیستم های تبدیل متن به گفتار نبود. بررسی شرایط نابینایان در سایر کشور ها نیز نشان می داد نابینایان برای دسترسی بهتر و دقیقتر به متون نیازمند دستگاهی هستند تا پوشش خط رسمی آنها یعنی خط بریل را برایشان فراهم کند. به همین جهت مطالعاتی در زمینه تولید مانیتور بریل در شرکت پکتوس آغاز شد. تا اینکه در نهایت در سال 1376 اولين نسل از مانيتور بريل در ايران به نام دستگاه برجسته‌نگار توليد شد. لذا براي اولين بار در جهان، نابينايان قادر به استفاده الكترونيکی از متون فارسي و عربي به خط بريل شدند. دستگاه برجسته نگار یک با کابل پارالل به کامپیوتر وصل میشد و خروجی بریل را برای کاربران نابینا فراهم می کرد. در کنار تولیدات سخت افزاری برای بهبود کیفیت آموزشی و شغلی نابینایان، همچنان توسعه نرم افزار های مرتبط با این قشر نیز مد نظر شرکت پکتوس بود. از این رو، در سال 1378 نرم افزار تبدیل متن به گفتار نوید که تا این سال به صورت تک حرف خوان بود، قادر به خواندن کلمات شد. در نتیجه خروجي صوتي كلمه خوان جايگزين نمونه حرف خوان شد. در سال 1379 مبدل رایانه شخصی نوید عرضه شد. مبدل نوید کیبورد بریلی بود که با اتصال یک کارت صدای اختصاصی به کامپیوتر و نرم افزار های تبدیل متن به گفتار، زمینه استفاده بهتر نابینایان از کامپیوتر را فراهم می کرد. پس از فراهم کردن تجهیزات کمک آموزشی بریل و گویا برای نابینایان، ساخت دستگاهی برای انتقال مفاهیم تصویری به نابینایان نیز در دستور کار مدیران شرکت پکتوس قرار گرفت. در همین راستا، در سال 1379 سيستم كمك آموزشي لمسي و صوتي سروش یک، تولید شد. نابینایان از طریق سیستم سروش، می توانند سوژه مورد نظر خود را که بر روی کاغذ های مخصوص برجسته شده لمس کرده و از طریق نرم افزار های طراحی شده، اطلاعات سوژه مورد نظر را به دست آورند. هم زمان با پروژه های تحقیقاتی شرکت پکتوس برای توسعه تجهیزات توانبخشی برای نابینایان، در سایر کشور های جهان نیز تولید این تجهیزات سیر صعودی یافته بود. تا پیش از سال 1380، نرم افزارهای DSR (DOS SCREEN READER) و WSR (WINDOWS SCREEN READER) نرم افزارهای screen reader تولیدی این شرکت بودند. اما ارائه نرم افزار جاز و توسعه همه جانبه این صفحه خوان، برنامه نویسان شرکت پکتوس را بر آن داشت تا به فکر فراهم کردن پوشش فارسی برای نرم افزار جاز باشند. از این رو، نام نرم افزار پکجاز بعنوان پوشش فارسی صفحه خوان جاز و مجموعه نوید بعنوان یک مجموعه از نرم افزارهای کاربردی بدون نیاز به صفحه خوان جاز، شامل شش نرم افزار قرآن، دیکشنری، کتابخانه الکترونیک، دفترچه یادداشت، شطرنج و ویرایشگر ارائه گردیدند. در سال 1381 و 1382، نرم افزارهای نويد 4 و پکجاز، مجموعه كاملي از ابزار هاي دسترسي نابينايان به كامپيوتر به زبان فارسی را فراهم کرد. با پیشرفت روز به روز سیستم های رایانه ای و تغییر پورت های کامپیوتری از پارالل به یو اس بی، سبب شد تا نسل دوم برجسته نگار (مانیتور و کیبورد بریل) تولید شود. برجسته نگار 2، نمايشگر لمسي بريل با قابليت اتصال به پورت USB و بدون نياز به منبع تغذيه، در سال 1384 عرضه شد. در همین سال نیز سيستم كمك آموزشي لمسي و صوتي سروش 2، با قابليت اتصال به پورت USB و بدون نياز به منبع تغذیه ساخته شد. در اواسط دهه هشتاد، همچنان توسعه نرم افزار تبدیل متن به گفتار پکجاز و مجموعه نرم افزاری نوید، مورد توجه برنامه نویسان شرکت پکتوس بود. از این رو، مجموعه نويد 5 و پکجاز 8 مبتني بر موتور توليد صوت ماشيني در سال 1386 تولید و روانه بازار شد. چهار سال بعد یعنی در سال 1390، نرم افزار تبدیل متن به گفتار پکجاز با صدای انسانی مرد و زن ساخته و در اسفند ماه سال 92 عرضه شد.نسخه قابل تکثیر نرم افزار پکجاز در سال 92 توسط سازمان بهزیستی خریداری شد و به صورت رایگان در اختیار نابینایان و کمبینایان قرار گرفت. تا به حال این برنامه سه بار بروز رسانی شده که آخرین آپدیت آن نیز در اسفند ماه سال 94 عرضه شده است. به مرور زمان با افزایش حضور نابینایان در دانشگاه ها و به منظور دسترسی بهتر به منابع مطالعاتی، بهره گیری از فناوری های نوین آموزشی در دستور کار قرار گرفت. از این رو، در سال 1389 دستگاه برجسته نگار 3 با هدف استفاده انفرادی کاربران تولید شد. این نسل از دستگاه های مانیتور و کیبورد بریل، در ابعادی کوچکتر و با وزنی کمتر عرضه شد و قادر به پشتیبانی از 20 کاراکتر بریل است. همچنین در سال 1390، نرم افزار دکلمه (پخش کننده فایل های صوتی و متنی با فرمت دیزی) ارائه گردید. با عرضه نرم افزار دکلمه، ساخت نرم افزاری برای تولید کتب با فرمت دیزی ضروری به نظر میرسید. در همین راستا در سال 1392، نرم افزار تولید کتاب دیزی با نام تک گو، تولید شد. توسعه دستگاه برجسته نگار همواره جزء اهداف شرکت پکتوس محسوب می شود. در سال 1394، برجسته نگار با فناوری ( HID ) با دو قابلیت جدید نصب خودکار درایور ویندوز و امکان تنظیم سطح نقاط بریل (سفت یا نرم کردن نقاط بریل) تولید شد. یکی از اصلی ترین پروژه های شرکت پکتوس، در سال های اخیر، ارائه آخرین نسل از برجسته نگار های هوشمند موجود در بازار جهانی (BRAILLE NOTETAKER) بود. سر انجام این پروژه تحقیقاتی در اسفندماه سال 1396 تبدیل به یک محصول قابل عرضه در بازار شد و هم اکنون در مرحله نهایی بروز رسانی برنامه های خود قرار دارد. برجسته نگار هوشمند همراه یا همان نوت تیکر، دارای سیستم عامل لینوکس بوده و بدون نیاز به اتصال به کامپیوتر، این امکان را به نابینایان میدهد متون خود را با فرمت های رایج ورد به صورت صوتی و بریل بخوانند، به دو زبان فارسی و انگلیسی تایپ کنند، موسیقی ها و کلیه فایل های صوتی خود را بشنوند، به گوشی اندروید خود متصل شوند و بسیاری امکانات دیگر که در این دستگاه گنجانده شده است. از سال 1392، در کنار تولیدات سخت افزاری و نرم افزاری برای نابینایان، دسترس پذیر کردن خدمات مختلف اجتماعی در دستور کار شرکت پکتوس قرار گرفته است. این برنامه ها عمدتاً با همکاری انجمن نابینایان ایران پیگیری می شود. در همین راستا، دسترس پذیر کردن خدمات شعب بانکی برای نابینایان برای اولین بار در ایران در سال 1394 در پست بانک اجرایی شد. با طراحی یک نرم افزار و با کمک گرفتن از دستگاه برجسته نگار، نابینایان می توانند کلیه خدمات بانکی ارائه شده در شعب بانک ها را خود به صورت مستقل انجام دهند. دسترس پذیری موزه ها که یک مورد از آنها در موزه ایران باستان عملیاتی شده، یکی دیگر از مواردی است که شرکت پکتوس در دستور کار خود قرار داده است. این پروژه نیز در حال توسعه است. سامانه فروشگاهی نابینایان، یکی دیگر از خدمات جذاب شرکت پکتوس در زمینه دسترس پذیری خدمات مختلف اجتماعی برای نابینایان است. سامانه فروشگاهی نابینایان که اسفندماه سال 96 برای اولین بار در شعبه بیهقی فروشگاه شهروند عملیاتی شد، این امکان را به نابینایان می دهد تا خود به صورت مستقل از کلیه اقلام موجود در فروشگاه به همراه قیمت آنها مطلع شده و به واسطه طراحی یک نرم افزار که به بانک اطلاعات فروشگاه متصل است، اقلام خود را خریداری کرده و به وسیله مسئول سامانه فروشگاهی نابینایان، آن را از سطح فروشگاه جمعآوری کند. دسترس پذیر کردن سایت های اینترنتی و اپلیکیشن های پر کاربرد اندرویدی نیز از دیگر کار های جاری شرکت پکتوس است که مهمترین آن، دسترس پذیری کامل سایت درگاه ملی خدمات دولت هوشمند به نشانی www.iran.gov.ir است. شرکت پکتوس، با ایجاد یک سایت پویا در زمینه ی نابینایان و فناوری اطلاعات، تلاش دارد مسئولیت های اجتماعی خود را نیز جامع عمل پوشانده و از طریق این وبسایت نیز خدمات بیشتری به معلولان با آسیب بینایی عرضه کند. وبسایت pactos.net که با مدیریت امیر سرمدی از خبرنگاران و روزنامه نگاران نابینا و تعداد محدودی از نابینایان متخصص در زمینه آیتی اداره می شود، در صدد آن است خلأ اطلاعاتی یک وبسایت تخصصی در زمینه آموزش، فناوری و اخبار مرتبط با نابینایان چه در داخل و چه خارج از کشور را پر کند. پوشش اخبار نابینایان در رسانه های جهان، آشنایی با نابینایان برجسته خارج از کشور، پوشش اهم اخبار مربوط به نابینایان با گرداوری و تنظیم از رسانه های داخلی، مجموعه ثابت ترفند که شامل آموزش اپلیکیشن های پر کاربرد برای نابینایان است، معرفی سایت ها و نرم افزار های دسترس پذیر و دکه خبر دنیای موبایل و کامپیوتر که به بررسی خبر های روز حوزه تکنولوژی و فناوری می پردازد، از جمله مهمترین شرح وظایف وبسایت نابینایان شرکت پکتوس است. از شما کاربر گرامی خواهش مندیم، نظرات، انتقادات و پیشنهادات خود را با ما از طریق بخش تماس با ما در میان گذارید. شماره های تماس با شرکت پکتوس: 88810291-292
این نوشته در آخرین اخبار نابینایان در رسانه های جهان, اخبار, اخبار فن آوری ویژه ی نابینایان, دنیای فن آوری, رصد آن سوی مرز ارسال و برچسب شده است. افزودن پیوند یکتا به علاقه‌مندی‌ها.

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

لطفا پاسخ عبارت امنیتی را در کادر بنویسید. *