به گزارش مجله خبری نگار، رتینیت پیگمنتوزا، یکی از علل اصلی نابینایی ارثی، ممکن است ناشی از نقص در مناطقی از DNA باشد که پروتئینها را ایجاد نمیکنند، بلکه در عوض مونتاژ آنها را کنترل میکنند. این نتیجهای است که محققان مرکز پزشکی دانشگاه رادبود و دانشگاه بازل به آن رسیدهاند. این مطالعه در Nature Genetics (NatGen) منتشر شده است.
رتینیت پیگمنتوزا تقریباً از هر ۵۰۰۰ نفر یک نفر را تحت تأثیر قرار میدهد و منجر به از دست دادن تدریجی بینایی میشود که در ابتدا به شب کوری و سپس محدود شدن میدان دید تبدیل میشود. اگرچه این بیماری با بیش از صد ژن مرتبط دانسته شده است، اما علت ۳۰ تا ۵۰ درصد از بیماران برای مدت طولانی ناشناخته باقی مانده است.
نقطه شروع این کشف، تجزیه و تحلیل ژنوم یک خانواده آمریکایی بود که در آن پدر و هشت فرزند از نابینایی رنج میبردند. تجزیه و تحلیل استاندارد DNA نتوانست راه حلی ارائه دهد، بنابراین محققان توالییابی کامل DNA را انجام دادند. در نهایت، مشخص شد که این بیماری ناشی از گونهای از ژن RNU۴-۲ است. این ژن پروتئینها را رمزگذاری نمیکند، اما RNA تولید میکند که اطلاعات ژنتیکی را قبل از سنتز پروتئینها توسط سلول “ویرایش” میکند.
تغییر کشفشده بر یک ناحیه حیاتی از RNA تأثیر میگذارد و یک مکانیسم تنظیمی را که بهویژه برای سلولهای شبکیه مهم است، مختل میکند. ظاهراً این امر منجر به مرگ تدریجی آنها میشود. برخلاف گونههای RNU۴-۲ که قبلاً با اختلالات رشدی مرتبط بودند، مشخص شد که گونه جدید مختص رتینیت پیگمنتوزا است.
تجزیه و تحلیل بیشتر دادههای ۵۰۰۰ بیمار مبتلا به نوع تشخیص داده نشدهی این بیماری، چهار ژن غیرکدکنندهی مشابه دیگر را آشکار کرد. در نتیجه، تشخیصهای مولکولی در ۱۵۳ بیمار از ۶۷ خانواده انجام شد که تقریباً ۱.۴٪ از موارد قبلاً درمان نشدهی رتینیت پیگمنتوزا در سراسر جهان را تشکیل میدهد.
منبع: نگارمک