چشم پزشکان آمریکایی در مطالعه جدیدی، توانسته اند دید شب در بزرگسالان مبتلا به نوعی بیماری چشمی مادرزادی، را بهبود بخشند.
مطالعه جدیدی توسط محققان موسسه چشم Scheie در دانشکده پزشکی پرلمن دانشگاه پنسیلوانیا نشان داده است، بزرگسالان مبتلا به نوع ژنتیکی نابینایی در دوران کودکی، طی چند روز پس از دریافت ژن درمانی آزمایشی، بهبود قابل توجهی از دید در شب را تجربه کردند.
این بیماران، مبتلا به آموروزیس مادرزادی Leber (LCA) بودند، یک کوری مادرزادی ناشی از جهش در ژن GUCY2D. محققان از ژن درمانی AAV، که DNA نسخه سالم ژن را حمل می کند، استفاده کردند.
در طی چند روز پس از درمان، هر یک از بیماران افزایش قابل توجهی را در عملکردهای بینایی خود، در چشم تحت درمان با واسطه سلول های گیرنده نوری میله ای نشان دادند. سلول های میله ای به شدت به نور حساس هستند و بیشترین ظرفیت انسان برای دید در نور کم را تشکیل می دهند.
دانشمندان توضیح داده اند: این نتایج هیجان انگیز، نشان می دهد که ماشین های مولکولی پایه انتقال نور در برخی موارد LCA تا حد زیادی دست نخورده باقی می مانند، و بنابراین می توانند حتی پس از دهه ها نابینایی، تحت درمان با ژن درمانی قرار گیرند.
LCA یکی از شایع ترین شرایط نابینایی مادرزادی است که تقریباً از هر 40 هزار نوزاد یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. درجه از دست دادن بینایی می تواند از یک بیمار LCA به بیمار دیگر متفاوت باشد، اما همه بیمارانی که در این مطالعه آزمایش شدند، از ماه های اولیه زندگی دچار ناتوانی شدید بینایی بوده اند. بیش از 24 ژن وجود دارد که اختلال در عملکرد آنها می تواند منجر به LCA شود.
بیش از 20 درصد از موارد LCA ناشی از جهش در GUCY2D است، ژنی که پروتئین کلیدی مورد نیاز در سلول های گیرنده نور شبکیه را برای “آبشار انتقال نور” – فرآیندی که نور را به سیگنال های عصبی تبدیل می کند – کد می کند.
محققان دوزهای بالاتری از ژن درمانی را در دو بیمار، که به ویژه نقص بینایی مبتنی بر میله داشتند، استفاده کردند. در نور روز، بیماران دارای برخی عملکردهای بینایی، هرچند بسیار ضعیف بودند، اما در طول شب آنها عملا نابینا بودند، با حساسیت نوری حدود 10 تا 100 هزار برابر پایین تر از حد طبیعی.
محققان، این درمان را فقط برای یک چشم در هر بیمار انجام دادند، تا بتوانند به منظور اندازه گیری اثرات درمانی چشم درمان شده را با چشم درمان نشده مقایسه کنند. آزمایش ها نشان داد که در هر دو بیمار، در شرایط کم نور، چشم های درمان شده، هزاران بار بیشتر به نور حساس شدند و نقص های بینایی اولیه به طور قابل‌توجهی اصلاح شدند.
محققان در مجموع از 9 روش مکمل برای اندازه گیری حساسیت به نور و دید عملکردی بیماران استفاده کردند. از جمله آزمون مهارت های ناوبری اتاق در شرایط کم نور و آزمایش پاسخ غیرارادی مردمک به نور. این آزمایش ها به طور مداوم پیشرفت های عمده ای را در دید مبتنی بر میله و در نور کم نشان دادند.
نتایج تأیید می کند : ژن درمانی GUCY2D عملکردهای گیرنده نوری مبتنی بر میله را بازیابی می کند و نشان می دهد که بیماران GUCY2D-LCA با اختلال شدیدتر در عملکرد مبتنی بر میله، احتمالاً بیشترین سود را از این درمان خواهند برد.
یافته های تحقیقاتی در مجله iScience منتشر شده اند.
منبع: سیناپرس.