عضو هیات علمی پژوهشگاه فناوری نوین علوم زیستی جهاد دانشگاهی (ابن سینا) گفت: با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS)، تشخیص ژن های جهش یافته که منجر به نابینایی افراد می شود به صورت چشمگیری در کشور افزایش یافته است.
تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS) در سال 93 برای اولین بار در ایران توسط کلینیک ‘سلامت مادر جنین نوزاد’ مرکز درمان ناباروری ابن سینا راه اندازی شده است.
دکتر مریم رفعتی در حاشیه صد و دومین سمینار ژنتیک بالینی’ با عنوان ‘گزارش نتایج 4 ساله اولین تجربه راه اندازی NGS با محوریت بیماری های ژنتیکی چشم’ افزود: یافته های علمی این پژوهشگاه نشان می دهد که موفقیت در تشخیص ژنتیکی بیماری های ارثی چشمی با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS) به 80 تا 90 درصد رسیده است.
وی با اشاره به اینکه این درصد تشخیص در مطالعات گزارش شده در دنیا تاکنون به مراتب کمتر بوده است، گفت: طراحی و به کارگیری پانل اختصاصی بیماری های چشم شامل بیش از 300 ژن و نیز آنالیز هدفمند و پیشرفته داده های NGS در کنار انتخاب مناسب بیماران توسط همکاران بالینی از مهمترین علل این موفقیت در تشخیص علل ژنتیکی بیماری های ارثی چشم بوده است.
متخصص ژنتیک پزشکی با اشاره به اینکه ما در تشخیص ژنتیکی بیماری های ارثی چشم به موفقیت های خوبی دست یافتیم، گفت: این روش برای پیشگیری از تکرار این بیماری ها در خانواده بسیار مفید است. با تشخیص ژن های معیوب، از تکرار این معلولیت در سایر فرزندان خانواده جلوگیری می شود.
رفعتی تاکید: با تشخیص صحیح جهش های ژنتیکی، شرایط برای جلوگیری از ابتلا سایر فرزندان خانواده به بیماری های ژنتیکی از جمله نابینایی فراهم می شود.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا بیان داشت: تشخیص بیماری های ژنتیکی با استفاده از این تکنیک در برخی از کشورها از جمله ایران در حال انجام است و این موضوع می تواند دریچه ای برای درمان این بیماری ها باشد.
وی با اشاره به اینکه چندین مورد درمانی موفق با استفاده از تکنولوژی نوین ‘قیچی ژنتیکی’ در این زمینه در دنیا گزارش شده است، افزود: هرچند درمان بیماری چشمی با استفاده از ژن درمانی در چند مورد در دنیا با موفقیت انجام شده اما هنوز نیاز به تحقیقات بیشتر برای استفاده از این تکنیک برای درمان است.
متخصص ژنتیک پزشکی افزود: در سال های گذشته کمتر محققی امیدوار بوده که امکان درمان نابینایی با این تکنولوژی وجود داشته باشد اما در حال حاضر امیدهای فراوانی در این زمینه به وجود آمده است.
وی با طرح این سوال که برخی از افراد می گویند که این کارها چه فایده ای دارد، گفت: پیشگیری از بروز بیماری در سایر افراد خانواده فایده اصلی این بررسی ها است، اما در آینده نزدیک برای درمان این گروه از بیماری ها نیز نیازمند این اطلاعات ژنتیکی خواهیم بود.
رفعتی ادامه داد: معمولا خانواده هایی که یک فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی دارند نگران تکرار بیماری در فرزندان بعدی هستند بنابراین ممکن است اقدام به بارداری نکنند. این خانواده ها معمولا سال ها صاحب فرزند دیگری نمی شوند و خودشان را از این موهبت محروم می کنند.
وی با اشاره به اینکه برخی از بیماری ها در دوران بارداری قابل تشخیص هستند، گفت: برخی نابینایی های ارثی در سنین بالاتر زندگی خودشان را نشان می دهند در نتیجه کودک پس از تولد سالم است و در دوره کودکی یا نوجوانی و حتی بزرگسالی به تدریج نابینا می شوند.
رفعتی بیان داشت: در صورت ابتلای جنین به این گروه از بیماری ها، به هیچ وجه با روش های معمول مراقبت های دوران بارداری نمی توان از وضعیت جنین اطلاع پیدا کرد اما در صورتی که جهش خانواده شناسایی شده باشد با روش های ژنتیکی، می توان در دوران بارداری جهش را در جنین شناسایی کرد یا اینکه به خانواده از عدم ابتلای جنین اطمینان داد.
وی افزود: تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS ) فرصتی مناسب را فراهم آورده تا همه ژن های شناسایی شده انسان در یک آزماییش بررسی شود و این موضوع در حوزه ژنتیک یک تحول و انقلاب بود که در چند سال اخیر به وجود آورد.
رفعتی به اهداف برگزاری این مراسم اشاره کرد و افزود: این مراسم با هدف آموزش و دادن اعتماد به نفس به پزشکان و محققین نسل جوان برگزار شده و در این سمینار که صد و دومین سمینار ژنتیک بالینی است نتایج موفقیت آمیز بررسی ژنتیکی بیماران ایرانی که تمام بررسی های بالینی و ژنتیکی آنها در داخل کشور انجام شده، ارائه می شود.
این گزارش پنجمین گزارش از چهارمین سال راه اندازی این تکنیک در کشور است.
مرکز درمان ناباروری و سقط مکرر ابن سینا با توجه به نقش چشمگیر تکنیک های نوین ژنتیکی در تشخیص بیماری های ژنتیکی چشم ‘صد و دومین سمینار ژنتیک بالینی’ را با عنوان ‘گزارش نتایج 4 ساله اولین تجربه راه اندازی NGS با محوریت بیماری های ژنتیکی چشم’ را سوم خرداد برگزار کرد.
در این سمینار ابتدا مباحث مقدماتی در خصوص تشخیص بیماری های ارثی چشم طرح شده و سپس تکنیک NGS معرفی شد.
سپس به معرفی بیماران واقعی به صورت کامل با ذکر جزییات بالینی و پاراکلینیک، بحث اساتید بالینی در مورد بیمار معرفی شده و تشخیص افتراقی های مطرح، ارائه تشخیص قطعی ژنتیکی و جهش شناسایی شده توسط تکنیک NGS ، بحث در مورد نقش تشخیص قطعی ژنتیک در پیشگیری از تکرار بیماری در خانواده و نهایتا بحث در مورد نقش تشخیص در درمان های بالقوه بیماری در آینده نزدیک ارائه شد.
منبع: خبرگزاری ایرنا
ورود
تغییر اندازه ی متن
جستجوی قدرتمند
- Loading
آخرین اخبار نابینایان در رسانه های جهان
- استفاده از سلول های بنیادی جسد برای درمان نابینایی سه شنبه, 30 دی 1399
- معرفی عینک درشت نمای Patriot Viewpoint برای کم بینایان شنبه, 27 دی 1399
- مسیریابی در فضاهای داخلی برای نابینایان با اپلیکیشن GoodMaps Explore پنجشنبه, 25 دی 1399
- بیانیه ی اتحادیه ی جهانی نابینایان به مناسبت روز جهانی خط بریل چهارشنبه, 17 دی 1399
- معرفی افزونه ی Quick Dictionary برای صفحه خوان NVDA شنبه, 13 دی 1399
- آشنایی با nvda 2020.4 و قابلیت های جدید آن یکشنبه, 7 دی 1399
- آشنایی با قابلیت های جدید نسل چهارم عینک ESight شنبه, 29 آذر 1399
- احیای بینایی با استفاده از شبکیه ی مصنوعی سه شنبه, 25 آذر 1399
- دو روش کاملاً متفاوت برای بازیابی بینایی جمعه, 21 آذر 1399
- کمک اپل و آمازون به افراد نابینا و کم بینا یکشنبه, 16 آذر 1399
اهم اخبار نابینایان در رسانه های داخلی
- انتشار نسخه ی ویژه ی نابینایان فیلم سینمایی یک بوس کوچولو چهارشنبه, 1 بهمن 1399
- آغاز به کار مجله مانا، ماهنامه الکترونیکی نابینایان ایران سه شنبه, 30 دی 1399
- نسخه ی ویژه ی نابینایان فیلم خانه ی دوست کجاست منتشر شد جمعه, 19 دی 1399
- کمپین شنوا، صدای پادکست فارسی در گوش نابینایان دوشنبه, 15 دی 1399
- تفاهم نامه ی تأمین تجهیزات ارتباطی دانش آموزان استثنایی امضا شد چهارشنبه, 10 دی 1399
- خرید آنلاین محصولات بهداشتی از فیروزشاپ شنبه, 6 دی 1399
- تنظیم خط بریل برای زبان کردی پنجشنبه, 4 دی 1399
- مکان یابی GPS محل زندگی تمامی مددجویان مستمری بگیر در کشور سه شنبه, 2 دی 1399
- حضور برجسته نگار هوشمند در هشتمین نمایشگاه تجهیزات و مواد آزمایشگاهی ایران ساخت شنبه, 29 آذر 1399
- ارائه برجسته نگار هوشمند همراه ویرایش 2 با قابلیت های فراوان شنبه, 22 آذر 1399
مطالب ویژه
- آغاز به کار مجله مانا، ماهنامه الکترونیکی نابینایان ایران سه شنبه, 30 دی 1399
- حضور برجسته نگار هوشمند در هشتمین نمایشگاه تجهیزات و مواد آزمایشگاهی ایران ساخت شنبه, 29 آذر 1399
- ارائه برجسته نگار هوشمند همراه ویرایش 2 با قابلیت های فراوان شنبه, 22 آذر 1399
- بررسی کیفیت تحصیلی نابینایان در سه قاره ی امریکا اقیانوسیه و آسیا شنبه, 3 آبان 1399
- متن بیانیه ی اتحادیه ی جهانی نابینایان به مناسبت روز جهانی ایمنی عصای سفید پنجشنبه, 24 مهر 1399
- چگونگی اندازه گیری مواد غذایی توسط نابینایان قسمت دوم در آشپزخانه ی کدبانوی نابینا بخش بیستم و پایانی جمعه, 28 شهریور 1399
- چگونگی اندازه گیری مواد غذایی توسط نابینایان قسمت اول در آشپزخانه ی کدبانوی نابینا بخش نوزدهم جمعه, 21 شهریور 1399
- همه چیز درباره تخم مرغ در آشپزخانه ی کدبانوی نابینا بخش هجدهم جمعه, 14 شهریور 1399
- آشنایی با انواع سبزی و چگونگی تشخیص آنها توسط نابینایان قسمت سوم و پایانی در آشپزخانه ی کدبانوی نابینا بخش هفدهم جمعه, 7 شهریور 1399
- آشنایی با انواع سبزی و چگونگی تشخیص آنها توسط نابینایان قسمت دوم در آشپزخانه ی کدبانوی نابینا بخش شانزدهم جمعه, 31 مرداد 1399
متنوع از سراسر وب
- با جان خودتان و دیگران قمار نکنید/بدانید این بار همه زندگی را وسط گذاشته اید چهارشنبه, 6 فروردین 1399
- مصاحبه اختصاصی ایران سپید با باران کوثری شنبه, 2 فروردین 1399
- نوروز 99 را با خواندن این کتاب ها سپری کنید شنبه, 2 فروردین 1399
- ورزشکاران مشهوری که در اوج جوانی رفتند سه شنبه, 20 اسفند 1398
- برو سفر عزیزم سه شنبه, 20 اسفند 1398
- آگهی فروش پیام رسان سروش سه شنبه, 20 اسفند 1398
- زیر پوست این روز های شهر تهران شنبه, 10 اسفند 1398
- داستان یک حساب کاربری عجیب در توییتر/مردی که 8 سال پیش مرگ کوبی را پیشبینی کرد دوشنبه, 7 بهمن 1398
- فرار سرمایه های ورزش ایران/کیمیا علیزاده: رنج غربت را به جان میخرم تا سر سفره دروغگویی نباشم دوشنبه, 23 دی 1398
- گزارش صعود نابینایان تهران به قله پرسون +مستند صوتی دوشنبه, 25 آذر 1398
-
آخرین مطالب سایت
آخرین دیدگاهها
- captainamerica در چند ترفند کاربردی در موزیک پلیر سامسونگ
- فاطمه در چند ترفند کاربردی در موزیک پلیر سامسونگ
- کاتب جوان در ارائه برجسته نگار هوشمند همراه ویرایش 2 با قابلیت های فراوان
- زهرا آیت در ارائه برجسته نگار هوشمند همراه ویرایش 2 با قابلیت های فراوان
- مهدی ضیایی فر در خدمات ویژه ی فیلیمو به معلولان در همکاری با سازمان بهزیستی به مناسبت روز جهانی معلولان
موضوعات
آمار سایت
- 186
- 40
- 782
- 224
- 5,230
- 20,158
- 213,467
- 1,144,617
- 311,176
- 2,022
- 1,569
- 274
- پنجشنبه, 2 بهمن 1399