آشنایی بیشتر با تکنیک انقلابی ژن های جهش یافته مرتبط با نابینایی

عضو هیات علمی پژوهشگاه فناوری نوین علوم زیستی جهاد دانشگاهی (ابن سینا) گفت: با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS)، تشخیص ژن های جهش یافته که منجر به نابینایی افراد می شود به صورت چشمگیری در کشور افزایش یافته است.
تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS) در سال 93 برای اولین بار در ایران توسط کلینیک ‘سلامت مادر جنین نوزاد’ مرکز درمان ناباروری ابن سینا راه اندازی شده است.
دکتر مریم رفعتی در حاشیه صد و دومین سمینار ژنتیک بالینی’ با عنوان ‘گزارش نتایج 4 ساله اولین تجربه راه اندازی NGS با محوریت بیماری های ژنتیکی چشم’ افزود: یافته های علمی این پژوهشگاه نشان می دهد که موفقیت در تشخیص ژنتیکی بیماری های ارثی چشمی با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS) به 80 تا 90 درصد رسیده است.
وی با اشاره به اینکه این درصد تشخیص در مطالعات گزارش شده در دنیا تاکنون به مراتب کمتر بوده است، گفت: طراحی و به کارگیری پانل اختصاصی بیماری های چشم شامل بیش از 300 ژن و نیز آنالیز هدفمند و پیشرفته داده های NGS در کنار انتخاب مناسب بیماران توسط همکاران بالینی از مهمترین علل این موفقیت در تشخیص علل ژنتیکی بیماری های ارثی چشم بوده است.
متخصص ژنتیک پزشکی با اشاره به اینکه ما در تشخیص ژنتیکی بیماری های ارثی چشم به موفقیت های خوبی دست یافتیم، گفت: این روش برای پیشگیری از تکرار این بیماری ها در خانواده بسیار مفید است. با تشخیص ژن های معیوب، از تکرار این معلولیت در سایر فرزندان خانواده جلوگیری می شود.
رفعتی تاکید: با تشخیص صحیح جهش های ژنتیکی، شرایط برای جلوگیری از ابتلا سایر فرزندان خانواده به بیماری های ژنتیکی از جمله نابینایی فراهم می شود.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا بیان داشت: تشخیص بیماری های ژنتیکی با استفاده از این تکنیک در برخی از کشورها از جمله ایران در حال انجام است و این موضوع می تواند دریچه ای برای درمان این بیماری ها باشد.
وی با اشاره به اینکه چندین مورد درمانی موفق با استفاده از تکنولوژی نوین ‘قیچی ژنتیکی’ در این زمینه در دنیا گزارش شده است، افزود: هرچند درمان بیماری چشمی با استفاده از ژن درمانی در چند مورد در دنیا با موفقیت انجام شده اما هنوز نیاز به تحقیقات بیشتر برای استفاده از این تکنیک برای درمان است.
متخصص ژنتیک پزشکی افزود: در سال های گذشته کمتر محققی امیدوار بوده که امکان درمان نابینایی با این تکنولوژی وجود داشته باشد اما در حال حاضر امیدهای فراوانی در این زمینه به وجود آمده است.
وی با طرح این سوال که برخی از افراد می گویند که این کارها چه فایده ای دارد، گفت: پیشگیری از بروز بیماری در سایر افراد خانواده فایده اصلی این بررسی ها است، اما در آینده نزدیک برای درمان این گروه از بیماری ها نیز نیازمند این اطلاعات ژنتیکی خواهیم بود.
رفعتی ادامه داد: معمولا خانواده هایی که یک فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی دارند نگران تکرار بیماری در فرزندان بعدی هستند بنابراین ممکن است اقدام به بارداری نکنند. این خانواده ها معمولا سال ها صاحب فرزند دیگری نمی شوند و خودشان را از این موهبت محروم می کنند.
وی با اشاره به اینکه برخی از بیماری ها در دوران بارداری قابل تشخیص هستند، گفت: برخی نابینایی های ارثی در سنین بالاتر زندگی خودشان را نشان می دهند در نتیجه کودک پس از تولد سالم است و در دوره کودکی یا نوجوانی و حتی بزرگسالی به تدریج نابینا می شوند.
رفعتی بیان داشت: در صورت ابتلای جنین به این گروه از بیماری ها، به هیچ وجه با روش های معمول مراقبت های دوران بارداری نمی توان از وضعیت جنین اطلاع پیدا کرد اما در صورتی که جهش خانواده شناسایی شده باشد با روش های ژنتیکی، می توان در دوران بارداری جهش را در جنین شناسایی کرد یا اینکه به خانواده از عدم ابتلای جنین اطمینان داد.
وی افزود: تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS ) فرصتی مناسب را فراهم آورده تا همه ژن های شناسایی شده انسان در یک آزماییش بررسی شود و این موضوع در حوزه ژنتیک یک تحول و انقلاب بود که در چند سال اخیر به وجود آورد.
رفعتی به اهداف برگزاری این مراسم اشاره کرد و افزود: این مراسم با هدف آموزش و دادن اعتماد به نفس به پزشکان و محققین نسل جوان برگزار شده و در این سمینار که صد و دومین سمینار ژنتیک بالینی است نتایج موفقیت آمیز بررسی ژنتیکی بیماران ایرانی که تمام بررسی های بالینی و ژنتیکی آنها در داخل کشور انجام شده، ارائه می شود.
این گزارش پنجمین گزارش از چهارمین سال راه اندازی این تکنیک در کشور است.
مرکز درمان ناباروری و سقط مکرر ابن سینا با توجه به نقش چشمگیر تکنیک های نوین ژنتیکی در تشخیص بیماری های ژنتیکی چشم ‘صد و دومین سمینار ژنتیک بالینی’ را با عنوان ‘گزارش نتایج 4 ساله اولین تجربه راه اندازی NGS با محوریت بیماری های ژنتیکی چشم’ را سوم خرداد برگزار کرد.
در این سمینار ابتدا مباحث مقدماتی در خصوص تشخیص بیماری های ارثی چشم طرح شده و سپس تکنیک NGS معرفی شد.
سپس به معرفی بیماران واقعی به صورت کامل با ذکر جزییات بالینی و پاراکلینیک، بحث اساتید بالینی در مورد بیمار معرفی شده و تشخیص افتراقی های مطرح، ارائه تشخیص قطعی ژنتیکی و جهش شناسایی شده توسط تکنیک NGS ، بحث در مورد نقش تشخیص قطعی ژنتیک در پیشگیری از تکرار بیماری در خانواده و نهایتا بحث در مورد نقش تشخیص در درمان های بالقوه بیماری در آینده نزدیک ارائه شد.
منبع: خبرگزاری ایرنا

درباره شرکت پکتوس

پکتوس: به صورت اختصاری، مخفف ( پشتیبانی، کیفیت، تحقیقات و ساخت ) است. شركت دانش بنیان پكتوس، اولين توليد كننده تجهيزات کامپیوتری (سخت افزار و نرم افزار) ويژه نابينايان در تاریخ 22 مرداد سال 1370 توسط جمعي از فارغ التحصيلان دانشگاه صنعتي شريف تأسيس شد و از بدو تأسيس تا کنون که در سال جاری وارد بیست و هشتمین سال فعالیت خود شده است، در زمينه توليد تجهيزات كامپيوتري و الكترونيكي ويژه نابينايان و کمبینایان فعال بوده است. در سال های اخیر، این شرکت علاوه بر فعالیت در زمینه تولید تجهیزات توانبخشی ویژه نابینایان، برنامه هایی را نیز در جهت دسترس پذیر کردن خدمات اجتماعی برای این قشر عملیاتی کرده است. از زمان تأسیس شرکت پکتوس سه سال گذشت تا اولین محصول این شرکت برای نابینایان عرضه شد. اولين كامپيوتر براي نابينايان در ايران در سال 1373 به نام كامپيوتر گوياي اميد ساخته شد. اين كامپيوتر با خروجی صوتی تك حرف خوان فارسی، انگليسي و عربي با هدف تسهيل امر خواندن، نوشتن و تصحيح كتب بريل ساخته شد. از آنجایی که تا آن سال هنوز هیچ یک از افراد با آسیب بینایی تجربه کار کردن مستقل با سیستم های رایانه ای را نداشتند، لزوم آموزش کامپیوتر به آنها بسیار ضروری بود. در همین راستا در سال 1374، اولين دوره آموزش كامپيوتر به نابینایان، در مجتمع خدمات بهزيستي نابينايان کشور رودکی و براي كارشناسان بهزیستی سراسر استان های کشور برگزار شد. پس از برگزاری موفقیت آمیز این دوره ها، کلاس های آموزش کامپیوتر به افراد نابینا و کمبینا نیز در مؤسسه رودکی از سال 1374 آغاز شد و این امر برای سال های متمادی ادامه داشت. از سال 1374 به بعد، پکتوس تولیدات سخت افزاری خود را گسترش داد که از جمله آنها می توان به ارائه دستگاه یادداشت الکترونیکی بریل گویا (اسفندیار) و ارائه چاپگر و ماشین تایپ بریل (فرهاد) در سال 1374 اشاره کرد. نیاز های نابینایان و استفاده آنها از فناوری های نوین آموزشی تنها محدود به استفاده از سیستم های تبدیل متن به گفتار نبود. بررسی شرایط نابینایان در سایر کشور ها نیز نشان می داد نابینایان برای دسترسی بهتر و دقیقتر به متون نیازمند دستگاهی هستند تا پوشش خط رسمی آنها یعنی خط بریل را برایشان فراهم کند. به همین جهت مطالعاتی در زمینه تولید مانیتور بریل در شرکت پکتوس آغاز شد. تا اینکه در نهایت در سال 1376 اولين نسل از مانيتور بريل در ايران به نام دستگاه برجسته‌نگار توليد شد. لذا براي اولين بار در جهان، نابينايان قادر به استفاده الكترونيکی از متون فارسي و عربي به خط بريل شدند. دستگاه برجسته نگار یک با کابل پارالل به کامپیوتر وصل میشد و خروجی بریل را برای کاربران نابینا فراهم می کرد. در کنار تولیدات سخت افزاری برای بهبود کیفیت آموزشی و شغلی نابینایان، همچنان توسعه نرم افزار های مرتبط با این قشر نیز مد نظر شرکت پکتوس بود. از این رو، در سال 1378 نرم افزار تبدیل متن به گفتار نوید که تا این سال به صورت تک حرف خوان بود، قادر به خواندن کلمات شد. در نتیجه خروجي صوتي كلمه خوان جايگزين نمونه حرف خوان شد. در سال 1379 مبدل رایانه شخصی نوید عرضه شد. مبدل نوید کیبورد بریلی بود که با اتصال یک کارت صدای اختصاصی به کامپیوتر و نرم افزار های تبدیل متن به گفتار، زمینه استفاده بهتر نابینایان از کامپیوتر را فراهم می کرد. پس از فراهم کردن تجهیزات کمک آموزشی بریل و گویا برای نابینایان، ساخت دستگاهی برای انتقال مفاهیم تصویری به نابینایان نیز در دستور کار مدیران شرکت پکتوس قرار گرفت. در همین راستا، در سال 1379 سيستم كمك آموزشي لمسي و صوتي سروش یک، تولید شد. نابینایان از طریق سیستم سروش، می توانند سوژه مورد نظر خود را که بر روی کاغذ های مخصوص برجسته شده لمس کرده و از طریق نرم افزار های طراحی شده، اطلاعات سوژه مورد نظر را به دست آورند. هم زمان با پروژه های تحقیقاتی شرکت پکتوس برای توسعه تجهیزات توانبخشی برای نابینایان، در سایر کشور های جهان نیز تولید این تجهیزات سیر صعودی یافته بود. تا پیش از سال 1380، نرم افزارهای DSR (DOS SCREEN READER) و WSR (WINDOWS SCREEN READER) نرم افزارهای screen reader تولیدی این شرکت بودند. اما ارائه نرم افزار جاز و توسعه همه جانبه این صفحه خوان، برنامه نویسان شرکت پکتوس را بر آن داشت تا به فکر فراهم کردن پوشش فارسی برای نرم افزار جاز باشند. از این رو، نام نرم افزار پکجاز بعنوان پوشش فارسی صفحه خوان جاز و مجموعه نوید بعنوان یک مجموعه از نرم افزارهای کاربردی بدون نیاز به صفحه خوان جاز، شامل شش نرم افزار قرآن، دیکشنری، کتابخانه الکترونیک، دفترچه یادداشت، شطرنج و ویرایشگر ارائه گردیدند. در سال 1381 و 1382، نرم افزارهای نويد 4 و پکجاز، مجموعه كاملي از ابزار هاي دسترسي نابينايان به كامپيوتر به زبان فارسی را فراهم کرد. با پیشرفت روز به روز سیستم های رایانه ای و تغییر پورت های کامپیوتری از پارالل به یو اس بی، سبب شد تا نسل دوم برجسته نگار (مانیتور و کیبورد بریل) تولید شود. برجسته نگار 2، نمايشگر لمسي بريل با قابليت اتصال به پورت USB و بدون نياز به منبع تغذيه، در سال 1384 عرضه شد. در همین سال نیز سيستم كمك آموزشي لمسي و صوتي سروش 2، با قابليت اتصال به پورت USB و بدون نياز به منبع تغذیه ساخته شد. در اواسط دهه هشتاد، همچنان توسعه نرم افزار تبدیل متن به گفتار پکجاز و مجموعه نرم افزاری نوید، مورد توجه برنامه نویسان شرکت پکتوس بود. از این رو، مجموعه نويد 5 و پکجاز 8 مبتني بر موتور توليد صوت ماشيني در سال 1386 تولید و روانه بازار شد. چهار سال بعد یعنی در سال 1390، نرم افزار تبدیل متن به گفتار پکجاز با صدای انسانی مرد و زن ساخته و در اسفند ماه سال 92 عرضه شد.نسخه قابل تکثیر نرم افزار پکجاز در سال 92 توسط سازمان بهزیستی خریداری شد و به صورت رایگان در اختیار نابینایان و کمبینایان قرار گرفت. تا به حال این برنامه سه بار بروز رسانی شده که آخرین آپدیت آن نیز در اسفند ماه سال 94 عرضه شده است. به مرور زمان با افزایش حضور نابینایان در دانشگاه ها و به منظور دسترسی بهتر به منابع مطالعاتی، بهره گیری از فناوری های نوین آموزشی در دستور کار قرار گرفت. از این رو، در سال 1389 دستگاه برجسته نگار 3 با هدف استفاده انفرادی کاربران تولید شد. این نسل از دستگاه های مانیتور و کیبورد بریل، در ابعادی کوچکتر و با وزنی کمتر عرضه شد و قادر به پشتیبانی از 20 کاراکتر بریل است. همچنین در سال 1390، نرم افزار دکلمه (پخش کننده فایل های صوتی و متنی با فرمت دیزی) ارائه گردید. با عرضه نرم افزار دکلمه، ساخت نرم افزاری برای تولید کتب با فرمت دیزی ضروری به نظر میرسید. در همین راستا در سال 1392، نرم افزار تولید کتاب دیزی با نام تک گو، تولید شد. توسعه دستگاه برجسته نگار همواره جزء اهداف شرکت پکتوس محسوب می شود. در سال 1394، برجسته نگار با فناوری ( HID ) با دو قابلیت جدید نصب خودکار درایور ویندوز و امکان تنظیم سطح نقاط بریل (سفت یا نرم کردن نقاط بریل) تولید شد. یکی از اصلی ترین پروژه های شرکت پکتوس، در سال های اخیر، ارائه آخرین نسل از برجسته نگار های هوشمند موجود در بازار جهانی (BRAILLE NOTETAKER) بود. سر انجام این پروژه تحقیقاتی در اسفندماه سال 1396 تبدیل به یک محصول قابل عرضه در بازار شد و هم اکنون در مرحله نهایی بروز رسانی برنامه های خود قرار دارد. برجسته نگار هوشمند همراه یا همان نوت تیکر، دارای سیستم عامل لینوکس بوده و بدون نیاز به اتصال به کامپیوتر، این امکان را به نابینایان میدهد متون خود را با فرمت های رایج ورد به صورت صوتی و بریل بخوانند، به دو زبان فارسی و انگلیسی تایپ کنند، موسیقی ها و کلیه فایل های صوتی خود را بشنوند، به گوشی اندروید خود متصل شوند و بسیاری امکانات دیگر که در این دستگاه گنجانده شده است. از سال 1392، در کنار تولیدات سخت افزاری و نرم افزاری برای نابینایان، دسترس پذیر کردن خدمات مختلف اجتماعی در دستور کار شرکت پکتوس قرار گرفته است. این برنامه ها عمدتاً با همکاری انجمن نابینایان ایران پیگیری می شود. در همین راستا، دسترس پذیر کردن خدمات شعب بانکی برای نابینایان برای اولین بار در ایران در سال 1394 در پست بانک اجرایی شد. با طراحی یک نرم افزار و با کمک گرفتن از دستگاه برجسته نگار، نابینایان می توانند کلیه خدمات بانکی ارائه شده در شعب بانک ها را خود به صورت مستقل انجام دهند. دسترس پذیری موزه ها که یک مورد از آنها در موزه ایران باستان عملیاتی شده، یکی دیگر از مواردی است که شرکت پکتوس در دستور کار خود قرار داده است. این پروژه نیز در حال توسعه است. سامانه فروشگاهی نابینایان، یکی دیگر از خدمات جذاب شرکت پکتوس در زمینه دسترس پذیری خدمات مختلف اجتماعی برای نابینایان است. سامانه فروشگاهی نابینایان که اسفندماه سال 96 برای اولین بار در شعبه بیهقی فروشگاه شهروند عملیاتی شد، این امکان را به نابینایان می دهد تا خود به صورت مستقل از کلیه اقلام موجود در فروشگاه به همراه قیمت آنها مطلع شده و به واسطه طراحی یک نرم افزار که به بانک اطلاعات فروشگاه متصل است، اقلام خود را خریداری کرده و به وسیله مسئول سامانه فروشگاهی نابینایان، آن را از سطح فروشگاه جمعآوری کند. دسترس پذیر کردن سایت های اینترنتی و اپلیکیشن های پر کاربرد اندرویدی نیز از دیگر کار های جاری شرکت پکتوس است که مهمترین آن، دسترس پذیری کامل سایت درگاه ملی خدمات دولت هوشمند به نشانی www.iran.gov.ir است. شرکت پکتوس، با ایجاد یک سایت پویا در زمینه ی نابینایان و فناوری اطلاعات، تلاش دارد مسئولیت های اجتماعی خود را نیز جامع عمل پوشانده و از طریق این وبسایت نیز خدمات بیشتری به معلولان با آسیب بینایی عرضه کند. وبسایت pactos.net که با مدیریت امیر سرمدی از خبرنگاران و روزنامه نگاران نابینا و تعداد محدودی از نابینایان متخصص در زمینه آیتی اداره می شود، در صدد آن است خلأ اطلاعاتی یک وبسایت تخصصی در زمینه آموزش، فناوری و اخبار مرتبط با نابینایان چه در داخل و چه خارج از کشور را پر کند. پوشش اخبار نابینایان در رسانه های جهان، آشنایی با نابینایان برجسته خارج از کشور، پوشش اهم اخبار مربوط به نابینایان با گرداوری و تنظیم از رسانه های داخلی، مجموعه ثابت ترفند که شامل آموزش اپلیکیشن های پر کاربرد برای نابینایان است، معرفی سایت ها و نرم افزار های دسترس پذیر و دکه خبر دنیای موبایل و کامپیوتر که به بررسی خبر های روز حوزه تکنولوژی و فناوری می پردازد، از جمله مهمترین شرح وظایف وبسایت نابینایان شرکت پکتوس است. از شما کاربر گرامی خواهش مندیم، نظرات، انتقادات و پیشنهادات خود را با ما از طریق بخش تماس با ما در میان گذارید. شماره های تماس با شرکت پکتوس: 88810291-292
این نوشته در اخبار, اخبار فن آوری ویژه ی نابینایان, اهم اخبار نابینایان در رسانه های داخلی., دنیای فن آوری, گزارش ارسال و , , برچسب شده است. افزودن پیوند یکتا به علاقه‌مندی‌ها.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دو − 1 =

لطفا پاسخ عبارت امنیتی را در کادر بنویسید. *